Синдромът Crigler-Najjar е генетично заболяване на черния дроб, което причинява натрупване на билирубин в организма поради промяна в ензима, който трансформира това вещество за елиминиране чрез жлъчката.
Тази промяна може да има различни степени и форма на проявление на симптомите, поради което синдромът може да бъде тип 1, по-тежък или тип 2, по-лек и лесен за лечение.
По този начин, билирубинът, който не може да бъде елиминиран и натрупан в тялото, причинява жълтеница, причинявайки пожълтяване на кожата и очите и риск от увреждане на черния дроб или интоксикация на мозъка.
Видове синдром и симптоми
Синдромът Crigler-Najjar може да бъде класифициран в 2 вида, които се различават според степента на неактивност на чернодробния ензим, който трансформира билирубина, наречен глюконилтрансфераза, а също така и от симптомите и лечението.
Синдром на Crigler-Najjar тип 1
Това е най-сериозният вид, тъй като има пълна липса на чернодробна активност за трансформиране на билирубина, който се натрупва в излишък в кръвта и предизвиква симптоми при раждането.
- Симптоми : Тежка жълтеница от раждането, която е една от причините за хипербилирубинемия на новороденото и съществува риск от увреждане на черния дроб и церебрална интоксикация, наречена kernicterus, при която има дезориентация, сънливост, възбуда, кома и риск от смърт.
Научете повече за причините и начините за лечение на видовете хипербилирубинемия при новороденото.
Синдром на Crigler-Najjar тип 2
В този случай ензимът, който трансформира билирубина, е значително понижен, въпреки че все още е налице и макар и тежък, жълтеницата е с по-малка интензивност и има по-малко симптоми и усложнения, отколкото синдром тип 1. също възникващи в епизоди на повишен билирубин.
- Симптоми : Жълтеница с променлива интензивност, която може да е лека до тежка и може да се появи в други години през целия живот. Тя също може да се задейства след известен стрес в тялото, например инфекция или дехидратация.
Въпреки рисковете за здравето и живота на детето, причинени от вида на този синдром, е възможно да се намали количеството и тежестта на проявите при завършване на лечението, с фототерапия или дори с чернодробна трансплантация.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на синдрома на Crigler-Najjar се прави от педиатър, стомашно-чревен или хепатолог от физически преглед и кръвни изследвания, които показват повишени нива на билирубин, както и оценка на чернодробната функция с AST, ALT и албумин, например.
Потвърждаването на диагнозата се извършва чрез ДНК тестове или дори чрез чернодробна биопсия, които могат да диференцират вида на синдрома.
Как се извършва лечението?
Основното лечение за понижаване на нивата на билирубин в организма при синдром на Crigler-Najjar тип 1 е фототерапия със синя светлина за най-малко 12 часа на ден, което може да варира в зависимост от нуждата на всеки човек.
Фототерапията е ефективна, защото тя се разпада и трансформира билирубина, така че да достигне до жлъчката и да се елиминира от тялото. Това лечение може да бъде придружено и от кръвопреливания или от употреба на хелатиращи лекарства, като холестирамин и калциев фосфат, за да се подобри тяхната ефективност в някои случаи. Научете повече за показанията и как работи фототерапията.
Въпреки това, докато детето расте, тялото е устойчиво на лечение, защото кожата става по-устойчива, като се налага все повече и повече часове фототерапия.
За лечение на синдром на Crigler-Najjar тип 2, фототерапията се провежда в първите дни от живота или в други възрасти само като допълнителна форма, тъй като този вид заболяване има добър отговор на лечението с лекарството Фенобарбитал, който може да увеличи активността на чернодробния ензим, който елиминира билирубина чрез жлъчката.
Въпреки това, окончателното лечение на двата вида синдром се постига само с чернодробна трансплантация, където е необходимо да се намери съвместим донор и физически условия за операция. Знайте кога е показано и как се възстановява чернодробната трансплантация.
