Болест на Шаркот-Мари-Тот

Болестта на Charcot-Marie-Tooth е неврологично и дегенеративно заболяване, което засяга нервите и ставите на тялото, което води до затруднения или невъзможност за ходене и слабост, за да задържат предмети с ръцете.

Често тези, които имат тази болест, трябва да използват инвалидна количка, но могат да живеят много години и да запазят интелектуалния си капацитет. Лечението изисква медикаменти и физиотерапия за цял живот.

Как се проявява

Признаци и симптоми, които могат да показват, че болестта "Шаркот-Мари-Тоут" включва:

• Промени в краката, като извивката на крака много рязко нагоре и пръстите в нокът;
• Някои хора изпитват затруднения при ходене, с чести падания поради липса на равновесие, което може да доведе до изкълчване или фрактури на глезена; други не могат да ходят;
• Треперене в ръцете;
• Трудност при координирането на движенията на ръцете, което затруднява писането, бутоните или готвенето;
• Слабост и често умора;
• Установена е и болка в гръбначния стълб и сколиоза;
• Мускули на атрофирани крака, ръце, ръце и крака;
• Понижена чувствителност към допир и температурна разлика в краката, ръцете, ръцете и краката;
• Оплаквания като болка, спазми, изтръпване и изтръпване в тялото са често срещани ежедневни основания.

Най-често срещаното е, че детето се развива нормално и родителите не подозират нищо, докато около 3-годишна възраст започват да се появяват първите признаци със слабост в краката, чести падания, падащи предмети, намален мускулен обем и други сигнали, посочени по-горе.

Как се извършва лечението?

Лечението на болестта "Charcot-Marie-Tooth" трябва да се ръководи от невролога и лекарството може да бъде показано, за да помогне за лечение на симптомите, тъй като тази болест няма лек ефект. Други форми на лечение включват неврофизиотерапия, хидротерапия и професионална терапия, например, които могат да облекчат дискомфорта и да подобрят ежедневния живот.

Обикновено човек се нуждае от инвалидна количка и може да се посочи малко оборудване, което да помогне на човека да измие зъбите, да се облича и да яде сам. Понякога може да са необходими съвместни операции за подобряване на използването на това малко оборудване.

Има няколко лекарства, които са противопоказани за хора, които имат болест на Charcot-Marie-Tooth, защото влошават симптомите на заболяването и поради това приемането на лекарства трябва да се извършва само при медицински консултации и с познанията на невролога.

В допълнение, храненето трябва да бъде посочено от специалист по хранене, защото има храни, които влошават симптомите, докато други помагат при лечението на заболяването. Селенът, медта, витамините С и Е, липоевата киселина и магнезият трябва да се консумират ежедневно чрез поглъщане на храни като ядки, черен дроб, зърнени храни, ядки, портокал, лимон, спанак, домати, грах и млечни продукти, например.

Основни типове

Има няколко различни вида на това заболяване и така съществуват известни разлики и особености между всеки пациент. Основните видове, тъй като те са най-често срещаните, са:

• Тип 1: се характеризира с промени в миелиновата обвивка, която покрива нервите, което забавя предаването на нервните импулси;
• Тип 2 : се характеризира с промени, които увреждат аксоните;
• Тип 4 : може да повлияе както на миелиновата обвивка, така и на аксоните, но това, което я отличава от другите видове, е, че е автозомно рецесивно;
• Тип X : се характеризира с промени в хромозомата X, като е по-тежка при мъжете, отколкото при жените.

Това заболяване прогресира бавно и постепенно и диагнозата му обикновено се прави в детска възраст или до 20-годишна възраст чрез генетичен тест и изследване на електронурумиография, поискано от невролога.