Неврофиброматозата, известна още като болестта на Von Recklinghausen, е наследствено заболяване, което се проявява около 15-годишна възраст и причинява ненормално израстване на нервната тъкан в тялото, образувайки малки външни тумори, наречени неврофиброми.
Неврофиброматозата обикновено е доброкачествена и може да бъде разделена на две групи:
- Неврофиброматоза тип 1: причинена от мутации в хромозома 17, които намаляват производството на неврофибромин, протеин, използван от организма за предотвратяване на появата на тумори. Този тип неврофиброматоза може също да причини загуба на зрение и импотентност;
- Неврофиброматоза тип 2: причинена от мутации в хромозома 22, намалява производството на merlina, друг протеин, който потиска растежа на тумори при здрави индивиди. Този тип неврофиброматоза може да причини загуба на слуха.
Неврофиброматозата няма лечение, но може да бъде лекувана с хирургия и лъчетерапия, за да се намали броят и размерът на туморите.
Симптоми на неврофиброматоза
Въпреки че това е генетично заболяване, което вече се роди с човека, симптомите могат да отнемат години, за да се проявят и да не се появяват по същия начин при всички засегнати хора.
Основният симптом на неврофиброматозата е появата на меки тумори на кожата. Въпреки това, в зависимост от вида на неврофиброматозата, други симптоми са:
Неврофиброматоза тип 1
- Най-малко 6 кафеникави петна с мляко върху кожата, приблизително 0, 5 см;
- Сардини в ингвиналния регион и подмишниците, отбелязани до 4 или 5 години;
- Малки възли под кожата, които възникват в пубертета;
- Малки петна в ириса на очите.
Неврофиброматоза тип 2
- Появата на малки рожкови на кожата от юношеството;
- Постепенно намаляване на зрението или слуха, с ранно развитие на катаракта;
- Трудности на равновесието;
- Проблеми в гръбначния стълб, като сколиоза.
Диагнозата се извършва чрез наблюдение на кожата върху кожата и с рентгенови лъчи, томография и генетични кръвни тестове например. Това заболяване може също да причини разлики в цвета между двете очни пациенти, промяна, която се нарича хетерохром.
Научете повече за идентифицирането на заболяването в: Симптомите на неврофиброматозата.
Как се лекува?
Лечението на неврофиброматозата може да се извърши чрез операция за отстраняване на тумори, които причиняват натиск върху органите или чрез лъчетерапия, за да се намали техният размер. Въпреки това, няма лечение, което да гарантира лечението или предотвратява появата на нови тумори.
В по-тежки случаи, при които пациентът развива рак, може да се наложи лечение с химиотерапия или лъчева терапия за злокачествени тумори. Научете повече за лечението на неврофиброматоза.
