Highlander синдром е рядко заболяване, характеризиращо се със забавяне на физическото развитие, което прави лицето да изглежда като дете, когато той или тя всъщност е възрастен.
Диагнозата се прави основно от физически преглед, тъй като характеристиките са много очевидни. Все още обаче не е известно какво всъщност причинява синдрома, но учените смятат, че това се дължи на генетични мутации, способни да забавят процеса на стареене и по този начин да забавят характерните промени в пубертета например.
Симптомите на синдрома на Highlander
Синдромът на Highlander се характеризира главно от забавянето на растежа, което оставя лицето с появата на дете, което всъщност има повече от 20 години.
В допълнение към забавянето на развитието, хората с този синдром нямат коса, кожата е мека, въпреки че може да има бръчки, а в случая на мъжете, няма удебеляване на гласа, например. Тези промени са нормални при пубертета, но хората с синдром на Highlander обикновено не навлизат в пубертета. Разберете какво се случва в пубертета.
Възможни причини
Все още не е известно каква е истинската причина за синдрома на Highlander, но се смята, че се дължи на генетична мутация. Една от теориите, оправдаващи синдрома на Highlander, е промяната в теломерите, които са структури, присъстващи в хромозомите, които са свързани със стареенето.
Теломерите са отговорни за контрола на процеса на клетъчно делене, предотвратявайки неконтролираното разделение, което се случва например при рака. При всяко клетъчно деление, част от теломерите се губи, което води до прогресивно стареене, което е нормално. Обаче, това, което може да се случи при синдрома на Highlander, е свръхактивирането на ензим, наречен теломераза, който е отговорен за възстановяването на частта от теломера, която е загубена, като по този начин забавя стареенето.
Все още има няколко съобщени случая на синдром на Highlander, така че все още не е известно какво води до този синдром и как може да се лекува. В допълнение към консултирането с генетик, за да се направи молекулярна диагноза на заболяването, може да се наложи да се консултирате с ендокринолог, за да потвърдите производството на хормони, което вероятно е променено, за да може да се започне хормонозаместителна терапия,
