Порфирията съответства на група генетични и редки заболявания, които се характеризират с натрупване на вещества, произвеждащи порфирин, който е протеин, който е отговорен за транспортирането на кислород в кръвния поток и е от съществено значение за образуването на хема и следователно на хемоглобина. Това заболяване засяга главно нервната система, кожата и други органи.
Порфирията обикновено е наследствена или наследена от родителите, но в някои случаи лицето може да има мутация, но не развива болестта, то се нарича латентна порфирия. По този начин някои фактори на околната среда могат да стимулират появата на симптоми като излагане на слънце, проблеми с черния дроб, алкохол, тютюнопушене, емоционален стрес и излишък на желязо в организма.
Въпреки че няма лечение за порфирия, лечението помага за облекчаване на симптомите и предотвратяване на гърчове, а препоръката на лекаря е важна.
Симптомите на порфирия
Порфирията може да бъде класифицирана според клиничните прояви при остри и хронични заболявания. Острата порфирия включва формите на заболяването, които причиняват симптоми в нервната система и които се появяват бързо, което може да трае между 1 и 2 седмици и да се подобрява постепенно. Вече в случай на хронична порфирия симптомите вече не са свързани с кожата и могат да започнат през детството или юношеството и да продължат няколко години.
Основните симптоми са:
Остра порфирия
- Тежка болка и подуване на корема;
- Болка в гърдите, краката или гърба;
- Запек или диария;
- повръщане;
- Безсъние, безпокойство и безпокойство;
- Палпитации и високо кръвно налягане;
- Психически промени, като объркване, халюцинации, дезориентация или параноя;
- Респираторни проблеми;
- Мускулна болка, изтръпване, скованост, слабост или парализа;
- Червена или кафява урина.
Хронична или кожна порфирия:
- Чувствителност към слънчева светлина и изкуствена светлина, понякога причинява болка и изгаряне в кожата;
- Зачервяване, подуване, болка и сърбеж на кожата;
- Блистери на кожата, които отнемат седмици да се лекуват;
- Крехка кожа;
- Червена или кафява урина.
Диагнозата на порфирия се извършва чрез клинични прегледи, при които лекарят наблюдава симптомите, представени и описани от лицето, и чрез лабораторни тестове като тестове за кръв, изпражнения и урина. Освен това, тъй като това е генетично заболяване, може да се препоръча генетичен тест за идентифициране на мутацията, отговорна за порфирия.
Как се извършва лечението?
Лечението варира в зависимост от вида на порфирията на лицето. В случая на остра порфирия, например, лечението се извършва в болницата с употребата на лекарства за облекчаване на симптомите, както и директно прилагане на серума във вената на пациента, за да се избегнат дехидратация и хеминални инжекции, за да се ограничи производството от порфирина.
В случай на кожна порфирия се препоръчва да се избягва излагане на слънце и да се използват лекарства като бета каротин, добавки от витамин D и средства за лечение на малария, като например хидроксихлорохин, който помага да се абсорбира излишният порфирин. В допълнение, в този случай може да се извърши екстракция на кръв, за да се намали количеството циркулиращо желязо и следователно количеството на порфирина.
