Синдромът Fanconi е рядко бъбречно заболяване и води до натрупването на глюкоза, бикарбонат, калий, фосфати и някои излишни аминокиселини в урината. При тази болест има загуба на протеин чрез урината и урината става по-силна и по-киселинна.
Наследствен синдром на Fanconi се причинява от генетични промени, които се предават от баща на син. В случай на придобит синдром на Fanconi, поглъщането на тежки метали като олово, поглъщане на изтекли антибиотици, дефицит на витамин D, бъбречна трансплантация, множествена миелома или амилоидоза може да доведе до развитие на заболяването.
Fanconi синдромът няма лек и лечението му се състои основно от замяната на загубени в урината вещества, както е посочено от нефролога.
Симптомите на синдрома на Fanconi
Симптомите на синдрома на Fanconi могат да бъдат:
- Уринирайте голямо количество урина;
- Силна и кисела урина;
- Много жаден;
- дехидратация;
- Къс ръст;
- Повишена кръвна киселинност;
- слабост;
- Болка в костите;
- Кафе-оцветени кожни петна с мляко;
- Отсъствие или дефект в палеца;
Обикновено характеристиките на наследствения синдром на Fanconi се появяват в детството на възраст около 5 години.
Диагнозата на синдрома на Fanconi се извършва въз основа на симптомите - кръвен тест, който показва висока киселинност и уринен тест, който показва излишък от глюкоза, фосфат, бикарбонат, пикочна киселина, калий и натрий.
Лечение на синдрома на Fanconi
Лечението на синдрома на Fanconi има за цел да допълни веществата, изгубени от индивидите в урината. За тази цел пациентите може да се наложи да приемат добавки от калий, фосфат и витамин D, както и натриев бикарбонат, за да неутрализират кръвната ацидоза.
При пациенти с тежко бъбречно увреждане е показана бъбречна трансплантация.
Полезни връзки:
- Храни, богати на калий
- Храни, богати на витамин D
Трансплантация на бъбреци
