Рет синдром, наречен също церебро-трофична хиперамономия, е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система, засягайки почти изключително момичетата.
Децата със синдром на Рет престават да играят, изолират и губят научените си умения, като ходене, говорене или дори преместване на ръцете, което води до неволни движения на ръцете, характерни за болестта.
Rett синдромът няма лек, но може да бъде контролиран с употребата на лекарства, които намаляват пристъпите, спастиката и дишането, например. Но физиотерапията и психомоторната стимулация са от голяма полза и за предпочитане е да се извършват ежедневно.
Характеристики на синдрома на Rett
Въпреки че симптомите, които най-много привличат вниманието на родителите, се появяват едва след 6-месечния живот, бебето със синдром на Рет представя хипотония и може да се види от родителите и семейството като бебе "много приятно" и лесно да се грижи за него.
Този синдром се развива в 4 фази и понякога диагнозата идва само на около 1 година или по-късно, в зависимост от признаците, които всяко дете представя.
Първата фаза настъпва между 6 и 18 месеца от живота и има:
- Спрете в развитието на детето;
- Цефалният периметър не следва нормалната крива на растежа;
- Намален интерес към други хора или деца, с тенденция да се изолират.
Вторият етап, възниква от 3 години и може да продължи седмици или месеци:
- Детето плаче много, дори без видима причина;
- Детето винаги остава раздразнено;
- Повтарящите се движения възникват с ръцете;
- Проявяват се респираторни промени, при спиране на дишането през деня, момент на повишаване на дихателната честота;
- Припадъци и атаки на епилепсия през целия ден;
- Разстройствата на съня могат да са чести;
- Детето, което вече е говорило, може да спре да говори напълно.
Трета фаза, която се случва около 2 и 10 години:
- Възможно е да има подобрение на представените досега симптоми и детето може отново да прояви интерес към другите;
- Трудността да се движи багажника е очевидна, има трудност да се балансира стоенето;
- Възможно е да има сплесканост;
- Има развитие на сколиоза, която уврежда белодробната функция;
- Обичайно е да се смила зъбите по време на сън;
- Храненето може да е нормално, а теглото на детето също е нормално, с леко повишаване на теглото;
- Детето може да има недостиг на въздух, да преглъща въздуха и да има твърде много слюнка.
Четвъртата фаза, която настъпва около 10-годишна възраст, е:
- Бавно движение и влошаване на сколиозата;
- Психическият дефицит става тежък;
- Децата, които са били в състояние да ходят, губят тази способност и се нуждаят от инвалидна количка.
Децата, които могат да се научат да ходят, все още имат някакви трудности при придвижването и обикновено ходят на пръстите си или правят първите си крачки назад. Освен това те може и да не могат да стигнат никъде и разходката им изглежда е безсмислена, защото тя не ходи да се среща с друг човек, нито да търси някакви играчки, например.
Как се прави диагнозата?
Диагнозата се прави от невропедита, който ще анализира всяко дете в детайли според представените знаци. За диагностициране трябва да се спазват поне следните характеристики:
- Развитие очевидно нормално до 5 месеца от живота;
- Размер на главата нормален при раждане, но това не съпътства идеалното измерване от 5-те месеца от живота;
- Загуба на способност за движение на ръцете обикновено около 24 и 30 месеца, което води до неконтролирани движения като завъртане или довеждане на ръцете в устата;
- Детето спира да взаимодейства с други хора при появата на тези симптоми.
- Липса на координация на движенията на багажника и некоординираното ходене;
- Детето не говори, не може да се изразява, когато иска нещо и не разбира, когато говорим с него;
- Сериозно забавяне на развитието, като седи, пълзи, разговаря и ходеше много по-късно от очакваното.
Друг по-надежден начин да разберете дали наистина е този синдром е да направите генетичен тест, защото около 80% от децата с класически синдром на Рет имат мутации в гена MECP2. Това изследване не може да бъде направено от СУС, но не може да бъде отказано от частни здравни планове, а ако това се случи, то трябва да бъде подадено в съда.
Продължителност на живота
Децата, диагностицирани със синдром на Rett, могат да живеят дълго време, преминавайки на възраст 35 години, но могат да пострадат внезапно смърт по време на сън, докато все още са бебета. Някои състояния, които благоприятстват сериозни усложнения, които могат да бъдат фатални, включват наличие на инфекции, респираторни заболявания, които се развиват поради сколиоза и лошо разширяване на белите дробове.
Детето може да посещава училище и може да научи някои неща, но в идеалния случай те трябва да бъдат интегрирани в специалното образование, където тяхното присъствие няма да привлече много внимание, което може да попречи на взаимодействието им с другите.
Какво причинява синдром на Rett
Рет синдром е генетично заболяване и обикновено засегнатите деца са единствените в семейството, освен ако нямат близнак брат, който вероятно ще има същото заболяване. Това заболяване не е свързано с никакво отношение, което е било взето от родителите и следователно те не трябва да се чувстват виновни.
Лечение на синдрома на Rett
Лечението трябва да се извършва от педиатър, докато детето не е навършило 18 години и трябва да бъде следвано от общопрактикуващия лекар или невролог.
Консултациите трябва да се провеждат на всеки 6 месеца и в тях могат да се наблюдават жизнените показатели, височината, теглото, точността на лекарството, оценката на развитието на детето, промените в кожата като наличие на декубитусни рани, които могат да се заразят, риска от смърт. Други аспекти, които могат да бъдат важни, са оценка на развитието и на дихателната и кръвоносната система.
Физиотерапията трябва да се извършва през целия живот на човека със синдрома на Rett и е полезна за подобряване на тонуса, позата, дишането и техники като Bobath могат да бъдат използвани за подпомагане на развитието на детето.
Психомоторните стимулационни сесии могат да се извършват около 3 пъти седмично и могат да спомогнат за развитието на двигателя, да намалят тежестта на сколиозата, контрола на дробовете и социалното взаимодействие например. Терапевтът може да посочи някои упражнения, които могат да се извършват у дома от родителите, така че да се извършват ежедневно неврологичните и двигателните стимули.
Да имаш човек със Синдром на Рет в дома си е изморителна и трудна задача. Родителите могат да станат много емоционално изтощени и следователно може да бъдат посъветвани да бъдат последвани от психолози, които могат да помогнат да се справят с емоциите си.
