Osteogenesis imperfecta е рядко генетично заболяване, което причинява на пациента деформирани, къси и крехки кости от раждането, които са податливи на постоянни фрактури.
Има 4 вида несъвършена остеогенеза, които включват:
- Osteogenesis imperfecta тип 1: това е най-честият и по-лек тип на заболяването, причинявайки слаба или никаква деформация на костите. Костите обаче са крехки и могат лесно да се разложат;
- Osteogenesis imperfecta тип 2: е най-тежкото заболяване, което причинява на плода фрактури в матката на майката, което води до аборт в повечето случаи;
- Osteogenesis imperfecta тип 3: пациентите с този тип обикновено не растат достатъчно, настоящите деформации в гръбначния стълб и бялото на очите могат да имат синкав цвят;
- Osteogenesis imperfecta тип 4: е умерен тип заболяване, при което пациентът има леки деформации в костите, но не променя цвета на бялото на очите.
В повечето случаи несъвършената остеогенеза преминава към децата, но симптомите и тежестта на заболяването може да са различни, тъй като вида на заболяването може да се промени от родителите на децата.
Несъвършената остеогенеза няма лек, но има някои лечения, които помагат да се подобри качеството на живот на пациента, като се намалява броят на фрактурите през целия живот.
Лечение на несъвършена остеогенеза
Лечението за несъвършена остеогенеза трябва да се ръководи от ортопед и обикновено включва използването на метални пръчки до костите, за да се предотврати лесното им счупване. В допълнение, лекарства с бифосфонати също могат да се използват за подпомагане на повишаването на костите, но този вид лечение трябва постоянно да се оценява от лекаря.
Когато пациентът има фрактури, лекарят може да обезвреди костта с мазилка или да избере операция, особено в случай на множество фрактури или които отнемат много време, за да се лекуват.
Физическата терапия за несъвършена остеогенеза също може да се използва в някои случаи, за да се подпомогне укрепването на костите и мускулите, които ги поддържат, като се намалява рискът от фрактури. Обикновено физикалната терапия е показана след операция за възстановяване на движенията на засегнатия регион.
Диагностика на несъвършена остеогенеза
Диагнозата на несъвършена остеогенеза обикновено се прави през детството от педиатър, чрез извършване на рентгеново изследване, кръвен тест или наблюдение на симптомите, които могат да включват:
- Къс растеж, предизвикващ малък ръст;
- Лице във формата на триъгълник;
- Постоянни фрактури в ръцете и краката;
- Деформирани кости, като изкривени крака или сколиоза;
- Зъби, които се счупват или разбиват лесно;
- Дихателни проблеми.
Симптомите варират в зависимост от случая, в зависимост от генетичните промени, които са претърпели.
Как да се грижим за детето с остеогенезис имперфекта
Някои грижи за грижи за деца с остеогенезис имперфекта са:
- Не повдигайте детето под мишниците, поддържайки тежестта с едната ръка под задника, а другата зад врата и раменете;
- Не дръпнете детето с ръка или крак;
- Изберете мека седалка за безопасност, която позволява на детето да бъде издърпано и поставено с малко усилия.
Някои деца с несъвършена остеогенеза могат да направят малко леко упражнение, като плуване, без риск от фрактури, но трябва да го направят само след напътствие от лекаря и под ръководството на учител по физическо възпитание или физически терапевт.
Полезна връзка:
- остеопороза
