Adrenoleukodystrophy е рядко генетично заболяване, свързано с хромозомата X, която достига до надбъбречните жлези, нервната система и тестисите. Болестта засяга особено мъжете и може да се прояви на всяка възраст.
Adrenoleukodystrophy променя миелина, белтък, намиращ се в бялата част на нервната система. Нервната система функционира като вид електрическа верига, а миелинът има функцията да изолира нервните клетки от тази верига. Когато има промяна в миелина, проводимостта не се извършва правилно и нервната система губи функциите си.
Симптоми на адренолевкодистрофията
Симптомите на адренолевкодистрофия постепенно се появяват. Индивидът губи надбъбречните функции, способността за говорене и взаимодействие, трябва да носят очила поради страбизъм, да имат трудности при ходене, да започнат да се хранят с катетър, да имат много конвулсии и за кратко време индивидът е като в състояние на кома. Всичко се случва, защото тялото ви не може да остане сама, нуждаейки се от помощ на уредите.
Продължителност на живота
Adrenoleukodystrophy може да се прояви през първите месеци от живота на бебето и в този случай продължителността на живота е 5 години. Ако се прояви между 4 и 10 години живот, детето има продължителност на живота от приблизително 10 години и когато заболяването се проявява в живота на възрастния, индивидът може да живее в продължение на много десетилетия, въпреки че влошаването на нервната система е еднакво прогресивно.
Как се извършва лечението?
Лечението на адренолевкодистрофията се извършва с помощта на хормони на надбъбречните жлези и с маслото на Лоренцо, за да забави еволюцията на заболяването. Физиотерапията и психотерапията също са показани.
Трансплантацията на костен мозък може да бъде посочена в конкретни случаи. Докозахексаенова киселина е показана за лечение на неонатална адренолевкодистрофия, но адренолевкодистрофията понастоящем не е излекувана.
Филмът "Lorenzo's Oil" изобразява историята на момче, което има Adrenoleukodystrophy и се основава на реални факти.
