Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с ензимен дефицит, който кара мастните вещества в клетките да се отлагат в различни органи на тялото, като черния дроб, далака или белия дроб, както и костния или костния мозък кост.
Така, в зависимост от засегнатото място и други характеристики, болестта може да бъде разделена на три типа:
- Болест на Гоше тип 1 - невропатична: това е най-честата форма и засяга както възрастните, така и децата, с бавна прогресия и възможно нормален живот с правилното приемане на лекарства;
- Болест на Гоше тип 2 - остра невропатична форма: засяга бебета и обикновено е диагностицирана до 5-месечна възраст, представляваща сериозно заболяване, което може да доведе до смърт в рамките на 2 години;
- Болест на Гоше тип 3 - подостра невропатична форма: засяга деца и юноши и диагнозата обикновено се прави на 6 или 7 години. Тя не е толкова тежка, колкото форма 2, но може да доведе до смърт до 20 или 30 години поради неврологични и белодробни усложнения.
Поради сериозността на някои форми на болестта диагнозата трябва да се направи възможно най-скоро, за да се започне подходящо лечение и да се намалят животозастрашаващите усложнения.
Основни симптоми
Симптомите на болестта на Гоше могат да варират в зависимост от вида на заболяването и засегнатите места, но най-честите симптоми включват:
- Прекомерна умора;
- Забавен растеж;
- Назален кръвоизлив;
- Болка в костите;
- Спонтанни фрактури;
- Разширяване на черния дроб и далака;
- Разширени вени в хранопровода;
- Коремна болка.
Може да има и костни заболявания като остеопороза или остеонекроза. И през повечето време тези симптоми не възникват едновременно.
Когато заболяването засяга и мозъка, други признаци като необичайни движения на очите, мускулна скованост, затруднено преглъщане или
Как се прави диагнозата?
Диагнозата на болестта на Гоше се основава на резултатите от изследвания като биопсия, пункция на далака, кръвен тест или пункция на гръбначния мозък.
Как се извършва лечението?
Болестта на Гоше не е излекувана, но има някои форми на лечение, които могат да облекчат симптомите и да позволят по-добро качество на живот. В повечето случаи лечението се извършва с употребата на лекарства до края на живота, като най-често използваните лекарства са миглустат или Eliglustat, лекарства, които предотвратяват образуването на мастни вещества, които се натрупват в органите.
В по-тежки случаи лекарят може също да препоръча да се направи трансплантация на костен мозък или да се направи операция за отстраняване на далака.
