Сърповидно-клетъчната анемия е заболяване, характеризиращо се с промяна във формата на червените кръвни клетки, дължащо се на мутацията в една от хемоглобиновите съставни вериги, намаляване на капацитета на свързване с кислород и възможна обструкция на кръвоносните съдове вследствие на променената форма, което може да доведе до обща болка, слабост и апатия.
При хората, диагностицирани със сърповидно-клетъчна анемия, част от червените кръвни клетки не са кръгли, но са под формата на сърп или полумрак, с по-голяма трудност при преминаването през вените и транспортирането на кислород към тъканите.
Симптомите на този вид анемия могат да бъдат контролирани с употребата на лекарства, които трябва да се приемат през целия живот, за да се намали рискът от усложнения, въпреки това лечението става само чрез трансплантация на костен мозък.
Диагнозата на сърповидно-клетъчна анемия се прави при новороденото чрез теста на краката, което е по-често при африканските потомци, но поради мицегенеза в Бразилия, кавказките и кафявите хора също могат да бъдат засегнати. В допълнение към теста за краката, този тип анемия може да бъде диагностицирана чрез хемоглобинова електрофореза на кръвна проба, при която може да бъде открито наличието на анормален тип хемоглобин, характерен за сърповидно-клетъчна анемия, HbS. Научете как да интерпретирате хемоглобиновата електрофореза.
Основни симптоми
В допълнение към обичайните симптоми на всеки друг вид анемия, като умора, бледност и сън, сърповидно-клетъчната анемия предизвиква други характерни симптоми като:
- Анемия, тъй като червените кръвни клетки, поради космическия им вид, "умират" по-бързо, причинявайки понижаване на транспорта на кислород и хранителни вещества;
- Умора и бледност поради намаляването на кислорода и хранителните вещества в мозъка и останалата част от тялото;
- Болка в костите, мускулите и ставите, защото кислородът пристига в по-малко количество;
- Ръцете и краката са подути, тъй като кръвта има по-големи трудности при достигането на крайниците;
- Чести инфекции, тъй като червените кръвни клетки могат да увредят далака, което спомага за борба с инфекциите;
- Забавяне на растежа и забавен пубертет, тъй като червените кръвни клетки на сърповидно-клетъчна анемия осигуряват по-малко кислород и хранителни вещества за растежа и развитието на организма;
- Жълтеникави очи и кожа, поради факта, че червените кръвни клетки "умират" по-бързо и следователно пигментният билирубин се натрупва в тялото, причинявайки жълтеникав цвят в кожата и очите
Тези симптоми обикновено се появяват след 4 месечна възраст.
Какви са причините?
Причините за сърповидно-клетъчна анемия са генетични, т.е. родени са с детето и са преминали от баща на дете. Това означава, че когато човек бъде диагностициран с болестта, той има SS ген (или хемоглобин SS), който наследи от майка и баща си. Въпреки че родителите могат да изглеждат здрави, ако бащата и майката имат ген AS (или хемоглобин AS), който е показателен за носителя на болестта, наричан още сърповидноклетъчен признак, има шанс детето да има заболяването (25% шанс) или да бъде носител (50% шанс) на заболяването.
Как се извършва лечението?
Лечението за сърповидноклетъчна анемия се извършва с употребата на лекарства и в някои случаи може да се наложи кръвопреливане.
Използваните лекарства са предимно пеницилин при деца на възраст от 2 месеца до 5 години, за да се избегнат появата на усложнения като пневмония, например. В допълнение, аналгетичните и противовъзпалителните лекарства могат да се използват и за облекчаване на болката по време на припадък и дори да използват кислородна маска за увеличаване на количеството кислород в кръвта и улесняване на дишането.
Лечението със сърповидноклетъчна анемия трябва да се извършва през целия живот, тъй като тези пациенти могат да имат чести инфекции. Треската може да покаже инфекция, така че ако човек със сърповидноклетъчна болест развие треска, трябва незабавно да отиде до лекар, защото може да развие сепсис в рамките на 24 часа и може да бъде фатален. Лекарствата за понижаване на температурата не трябва да се използват без медицински познания.
В допълнение, трансплантацията на костен мозък също е форма на лечение, посочена за някои тежки случаи и подбрана от лекаря, и може да излекува болестта, но тя представлява известен риск, като употребата на лекарства, които намаляват имунитета. Научете как се извършва трансплантацията на костен мозък и възможните рискове.
Възможни усложнения
Комплексите, които могат да засегнат пациенти със сърповидноклетъчна болест, могат да бъдат:
- Възпаление на ставите на ръцете и краката, което ги прави подути и много възпалени и деформирани;
- Повишен риск от инфекции, дължащи се на засягане на далака, което няма да филтрира кръвта правилно, като по този начин позволява наличието на вируси и бактерии в организма;
- Повишена честота на уриниране, често е урината да е по-тъмна и детето да пее в леглото до юношеството;
- Рани на краката, които трудно се лекуват и се нуждаят от превръзки два пъти на ден;
- Зачервяване на черния дроб, което се проявява чрез пожълтяване на очите и кожата, но не и на хепатита;
- Камъни в жлъчния мехур;
- Намаленото зрение, белези, петна и стрии в очите, в някои случаи могат да доведат до слепота;
- Удар поради трудността на кръвта при напояване на мозъка.
Преливането на кръвта може също да бъде част от лечението, за да се увеличи броят на червените кръвни клетки в кръвообращението, като само трансплантацията на костен мозък предлага единственото потенциално лек за сърповидно-клетъчна анемия, но може да е трудно да се намери донор.
Как да диагностицирам сърповидно-клетъчна анемия
Диагнозата на сърповидно-клетъчна анемия обикновено се прави чрез теста на крака в първите дни от живота на бебето. Този тест е в състояние да направи тест, наречен хемоглобинова електрофореза, който проверява наличието на хемоглобин S и неговата концентрация. Това е така, защото ако се потвърди, че човекът има само един ген S, т.е. хемоглобин от тип AS, това означава, че той е носител на сърповидния ген и е класифициран като сърповидна клетъчна черта. В тези случаи, лицето може да няма симптоми, но трябва да бъде последвано от рутинни лабораторни тестове.
Когато човек е диагностициран с HbSS, това означава, че лицето има сърповидно-клетъчна анемия и трябва да се лекува според медицинска консултация.
В допълнение към хемоглобиновата електрофореза, диагнозата на този тип анемия може да бъде направена чрез дозировката на билирубина, свързана с хемограмата, при хора, които не са извършили теста на крака при раждането, като е възможно да се наблюдава наличието на сърповидни червени кръвни клетки, наличието на ретикулоцити, базофилни точки и стойност на хемоглобина под референтната нормална стойност, обикновено между 6 и 9, 5 g / dL.