Миотоничната дистрофия е генетично заболяване, известно още като болест на Щайнерт, характеризиращо се с трудността при отпускане на мускулите след контракция. Някои хора с това заболяване затрудняват например разхлабването на дръжката на вратата или прекъсването на ръкостискането.
Миотоничната дистрофия може да се прояви и при двата пола, като е по-честа при млади възрастни. Най-засегнатите мускули включват тези на лицето, шията, ръцете, стъпалата и предмишниците.
При някои индивиди може да се прояви по тежък начин, нарушавайки мускулните функции и представяйки продължителност на живота от само 50 години, докато при други може да се прояви по лек начин, който проявява само мускулна слабост.
Видове миотонична дистрофия
Миотоничната дистрофия е разделена на 4 вида:
- Вродено: Симптомите се появяват по време на бременност, когато бебето има малко движение на плода. Скоро след раждането детето проявява проблеми с дишането и мускулна слабост.
- Инфантилна: При този тип миотонична дистрофия детето се развива нормално през първите години от живота, проявявайки симптомите на заболяването между 5 и 10 годишна възраст.
- Класически: Този тип миотонична дистрофия се проявява само в зряла възраст.
- Лек: Хората с лека миотонична дистрофия нямат мускулно увреждане, а само лека слабост, която може да бъде овладяна.
Причините за миотоничната дистрофия са свързани с генетични промени, присъстващи в хромозома 19. Тези изменения могат да се увеличават от поколение на поколение, което води до най-тежката проява на болестта.
Симптоми на миотонична дистрофия
Основните симптоми на миотонична дистрофия са:
- Мускулна атрофия;
- Челна плешивост;
- Слабост;
- Умствена изостаналост;
- Трудности при хранене;
- Затруднено дишане;
- Водопади;
- Трудности при отпускане на мускула след контракция;
- Трудности при говорене;
- Сънливост;
- Диабет;
- Безплодията;
- Менструални нарушения.
В зависимост от тежестта на заболяването, сковаността, причинена от хромозомни промени, може да компрометира няколко мускула, което води индивида до смърт преди 50-годишна възраст. Хората с най-лека форма на това заболяване имат само мускулна слабост.
Диагнозата се поставя чрез наблюдение на симптомите и генетични тестове, които откриват промени в хромозомите.
Лечение на миотонична дистрофия
Симптомите могат да бъдат облекчени с употребата на лекарства като фенитоин, хинин и нифедипин, които намаляват сковаността на мускулите и болката, причинени от миотонична дистрофия.
Друг начин за повишаване качеството на живот на тези индивиди е чрез физическа терапия, която осигурява по-добър обхват на движение, мускулна сила и контрол на тялото.
Лечението на миотоничната дистрофия е мултимодално, включително медикаменти и физикална терапия. Лекарствата включват фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, които облекчават сковаността на мускулите и болката, причинени от заболяването.
Физиотерапията има за цел да подобри качеството на живот на пациентите с миотонична дистрофия, като осигурява повишена мускулна сила, обхват на движение и координация.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
