Синдромът на Даун, или тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 21, което кара носителят да няма двойка, а трио хромозоми и следователно общо няма 46 хромозоми, а 47.
Тази промяна в хромозома 21 кара детето да се роди със специфични характеристики, като например по-ниско имплантиране на ушите, извадени очи и голям език, например. Научете за други характеристики на този синдром.
Тъй като синдромът на Даун е резултат от генетична мутация, той няма лечение и няма специфично лечение за него. Въпреки това, някои лечения като физиотерапия, психомоторна стимулация и речева терапия са важни за стимулиране и подпомагане развитието на детето с тризомия 21.
Основните функции
Някои от характеристиките на пациентите със синдром на Даун включват:
- Имплантиране на ушите по-ниско от нормалното;
- Голям и тежък език;
- Очите наведени;
- Забавяне в двигателното развитие;
- Мускулна слабост;
- Наличие само на 1 линия в дланта на ръката;
- Леко или умерено умствено изоставане;
- Нисък ръст;
- Наднормено тегло;
- Забавяне в развитието на езика.
Детето със синдром на Даун не винаги има всички тези характеристики и може да се случи така, че някои деца да имат само една от тези характеристики, без да се има предвид в тези случаи, че имат заболяването. Разберете как се поставя диагнозата на синдрома на Даун.
Причини за синдрома на Даун
Синдромът на Даун се дължи на генетична мутация, която причинява допълнително копие на част от хромозома 21, което води до промени в развитието.
Тази мутация не е наследствена, тоест не преминава от баща на син и нейният външен вид може да бъде свързан с възрастта на родителите, но главно на майката, с по-голям риск при жени, забременели с повече от 35 години на възрастта, тъй като вероятността от генетични промени се увеличава от тази възраст.
Как се поставя диагнозата
Диагнозата на този синдром обикновено се поставя по време на бременност чрез извършване на някои тестове като ултразвук, нухална полупрозрачност, кордоцентеза и амниоцентеза, например. Научете повече за диагностиката на синдрома на Даун по време на бременност.
След раждането диагнозата на синдрома може да бъде потвърдена чрез спазване на характеристиките, представени от бебето, и извършване на кръвен тест, при който се прави оценка на хромозомите, за да се наблюдава наличието на мутации и наличието на допълнителни хромозоми.
Лечение на синдрома на Даун
Лечението на синдрома на Даун има за цел да насърчи развитието на детето, насърчавайки качеството му на живот. По този начин се препоръчва провеждането на физиотерапевтични сесии, психомоторна стимулация и речева терапия за улесняване на речта и храненето.
Бебетата с този синдром трябва да бъдат наблюдавани от раждането и през целия живот, за да може редовно да се оценява здравословното им състояние, тъй като тази хромозомна промяна увеличава риска от развитие на сърдечни и дихателни заболявания, сънна апнея и промени в щитовидната жлеза.
Освен това детето може да има някакъв вид затруднения в ученето, но не винаги има значителна умствена изостаналост. Тогава можете да се развивате, да учите и дори да работите. Продължителността на живота днес е повече от 40 години и през тези години хората със синдром на Даун може да се нуждаят от специализирани здравни грижи, които трябва да бъдат индивидуализирани и могат да бъдат придружени от други специалности, като кардиология или ендокринология например.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
