Миотоничната дистрофия е генетично заболяване, известно още като болест на Steinert, характеризиращо се с трудностите при отпускане на мускулите след свиване. Някои хора с тази болест изпитват затруднения при освобождаването на дръжка или прекъсване на ръкостискане, например.
Миотоничната дистрофия може да се прояви и при двата пола, като е по-честа при младите възрастни. Най-засегнатите мускули включват тези на лицето, шията, ръцете, краката и предмишниците.
При някои индивиди може да се прояви тежко нарушаване на мускулните функции и да има само 50-годишна продължителност на живота, докато в други тя може да се прояви в лека форма, която проявява само мускулна слабост.
Причини за миотонична дистрофия
Причините за миотонична дистрофия са свързани с генетичните изменения, присъстващи в хромозома 19. Тези промени могат да се увеличат от поколение на поколение, което води до по-тежко проявление на заболяването.
Видове миотонична дистрофия
Миотоничната дистрофия е разделена на 4 вида:
- Вродени : Симптомите се проявяват по време на бременност, когато бебето има малко фетално движение. Скоро след раждането детето проявява проблеми с дишането и мускулна слабост.
- Бебета : При този вид миотонична дистрофия детето има нормално развитие през първите години от живота си, което проявява симптомите на заболяването между 5 и 10-годишна възраст.
- Класически : Този тип миотонична дистрофия се проявява само в зряла възраст.
- Леки : Хората с лека миотонична дистрофия нямат мускулно увреждане, а само лека слабост, която може да бъде контролирана.
Симптоми на миотонична дистрофия
Основните симптоми на миотоничната дистрофия са:
- Мускулна атрофия;
- Лицева плешивост;
- слабост;
- Умствено изоставане;
- Трудности при храненето;
- Затруднено дишане;
- катаракта;
- Трудности при отпускане на мускулите след свиване;
- Трудности в говоренето;
Диагностика на миотонична дистрофия
Диагнозата се прави чрез наблюдение на симптомите и генетичните тестове, които откриват промени в хромозомите.
Лечение на миотонична дистрофия
Лечението на миотоничната дистрофия е мултимодално, включително медикаменти и физиотерапия.
Средствата включват фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, които облекчават мускулната скованост и болка, причинени от заболяването.
Физиотерапията има за цел да подобри качеството на живот на пациентите с миотонична дистрофия, увеличава мускулната сила, обхвата на движение и координацията.
