Диагнозата на синдрома на Даун може да бъде направена по време на бременност чрез специфични тестове, като например нехална прозрачност, кървене и амниоцентеза, които не е нужно да се прави от всяка бременна жена. Тези тестове винаги се изискват от акушер-гинеколога, когато майката забременее повече от 35-годишна възраст или когато бременната жена има синдром на Даун.
Тези тестове могат да бъдат поръчани, когато жената е имала бебе със Синдром на Даун, ако акушерката наблюдава промени в ултразвука, които я карат да подозира синдрома или ако бащата на бебето има хромозомна транслокация, включваща хромозома 21.
Бременността на бебето със синдром на Даун е точно същата като бебе, което няма синдром, но са необходими повече тестове за оценка на развитието на бебето, което трябва да бъде малко по-малко и да има по-малко тегло за бебето. гестационната възраст.
Изпити за диагностика по време на бременност
Тестовете, които дават 99% точност в резултата и служат за подготовка на родителите за приемане на бебешки синдром на Даун, са:
| Когато това стане | изпит | Как се прави |
| 9 седмици на бременността | Събиране на хорионни вили | Състои се от изтегляне на малко количество плацента, която притежава генетичен материал, идентичен с този на бебето |
| 10-та до 14-та седмица на бременността | Майки биохимик | Това включва извършване на два теста, които измерват количеството протеин и количеството хормон Beta HCG, произвеждан по време на бременност от плацентата и бебето |
| 12 седмици на бременността | Безумна транслуцентност | Тя може да се извърши с ултразвук, който измерва дължината на врата на бебето |
| 13-та до 16-та седмица на бременността | амниоцентеза | Състои се от изтегляне на проба от амниотичната течност |
| 18-та седмица на бременността | cordocentesis | Състои се от изтегляне на кръвна проба от бебето от пъпната връв |
Когато знаят диагнозата, родителите в идеалния случай трябва да търсят информация за синдрома, за да знаят какво да очакват в растежа на дете със синдрома на Даун. Научете повече подробности за характеристиките и лечението, необходими в: Как е животът след диагноза "Синдром на Даун".
Как е диагнозата след раждането?
Диагнозата след раждането може да се направи след като се наблюдават характеристиките на бебето, които могат да включват:
- Друга линия в клепачите на очите, които ги оставят по-затворени и пулсадино отстрани и нагоре;
- Само една линия в дланта на ръката, въпреки че други деца, които нямат синдром на Даун също могат да имат тези характеристики;
- Съюз на веждите;
- По-тесен нос;
- Плоско лице;
- Голям език, небето високо в устата;
- По-малки и по-малки уши;
- Тънка, тънка коса;
- Късите пръсти и панделките могат да бъдат изкривени;
- По-голямо разстояние между големите пръсти на други пръсти;
- Широко натрупване на шията и мазнините;
- Слабост на мускулите на цялото тяло;
- Лесна за натрупване на тегло;
- Може да имате пъпна херния;
- Повишен риск от целиакия;
- Може да има отнемане на мускулите на ректума корем, което прави корема по-пламен.
Колкото повече характеристики бебето представя, толкова по-големи са шансовете за синдром на Даун, но около 5% от населението също има някои от тези характеристики и само един от тях не е показателен за този синдром.
Другите признаци на синдрома включват наличие на сърдечно заболяване, което може да изисква операция и по-висок риск от инфекции на ухото, но всеки човек има свои собствени промени и следователно всяко бебе с този синдром трябва да бъде следвано от педиатър, в допълнение към кардиолога, пулмолог, физиотерапевт и логопед.
Децата със синдрома на Даун също показват забавяне на психомоторното развитие и започват да седнат, да пълзят и да ходят по-късно от очакваното. Освен това обикновено има умствена изостаналост, която може да варира от лека до много тежка, което може да бъде потвърдено чрез неговото развитие. Разберете как е развитието на бебето с Down.
Лицето със синдром на Даун все още може да има други здравословни проблеми като диабет, холестерол, триглицериди, като всеки друг, но все още може да има аутизъм или друг синдром едновременно, въпреки че не е много често.
