Синдром на Даун или трисомия 21 е генетично заболяване, причинено от мутация в хромозома 21, която причинява на носителя да не има чифт, а тройка от хромозоми и така общо няма 46 хромозоми, а 47.
Тази промяна в хромозомата 21 причинява раждането на детето със специфични характеристики, като например имплантиране на долната част на ухото, например при теглене на очи нагоре и на голям език. Тъй като синдромът на Даун е резултат от генетична мутация, той няма лек и няма специфично лечение за него. Някои лечения, като физиотерапия, психомоторна стимулация и реч терапия, са важни за стимулиране и подпомагане на развитието на деца с тризомия 21.
Причини за синдрома на Даун
Синдромът на Даун се дължи на генетична мутация, която причинява появата на допълнително копие на част от хромозома 21. Тази мутация не е наследствена, т.е. тя е баща на дете и нейното начало може да бъде свързано с възрастта на родители, но главно от майката, и има по-голям риск при жени, забременели повече от 35-годишна възраст.
Характеристики на синдрома на Даун
Някои от характеристиките на хората със синдрома на Даун включват:
- Имплантиране на ушите по-ниско от нормалното;
- Голям и тежък език;
- Очите се наклониха, издърпаха;
- Забавяне в развитието на двигателите;
- Мускулна слабост;
- Наличие само на една линия в дланта на ръката;
- Леко или умерено умствено изоставане;
- Нисък ръст
Не винаги детето със синдром на Даун има всички тези характеристики и може също да е с наднормено тегло и да забави развитието на езика. Запознайте се с други характеристики на лицето с този синдром при симптомите на синдрома на Даун.
Възможно е някои деца да имат само една от тези характеристики, които не се разглеждат в тези случаи, които са носители на болестта.
Как е диагнозата синдрома на Даун
Диагнозата на този синдром обикновено се прави по време на бременност чрез провеждане на някои тестове като:
- ултразвук;
- Безумна транслуцентност;
- cordocentesis;
- Амниоцентезата.
След раждането, диагнозата на синдрома може да бъде потвърдена чрез извършване на кръвен тест. Научете повече за това как е диагностицирано това заболяване при диагноза "Синдром на Даун".
В допълнение към синдрома на Даун има мозаечен синдром на Даун, при който се засяга само малък процент от клетките на детето, което представлява смес от нормални клетки и клетки с мутация в тялото на детето.
Лечение на синдрома на Даун
Физиотерапията, психомоторната стимулация и речната терапия са от съществено значение за улесняване на пациентите с реч и хранене на синдрома на Даун, тъй като те спомагат за подобряване на развитието и качеството на живот на детето.
Бебетата с този синдром трябва да бъдат следвани от раждането и през целия живот, така че здравословното им състояние да може да се оценява редовно, тъй като обикновено има сърдечни състояния, свързани със синдрома. Освен това е важно да се гарантира, че детето има добра социална интеграция и обучение в специални училища, въпреки че е възможно да присъства на редовното училище.
Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от други заболявания като:
- Сърдечни проблеми;
- Респираторни нарушения;
- Сънна апнея;
- Щитовидната жлеза се променя.
Освен това детето трябва да представи някакъв вид затруднения при ученето, но не винаги има умствена изостаналост и може да развива, може да учи и дори да работи, да има продължителност на живота повече от 40 години, но обикновено зависи от грижите и нуждата да бъдат придружавани от кардиолога и ендокринолога през целия им живот.
Как да избегнем синдрома на Даун
Синдромът на Даун е генетичен инцидент и поради това не може да бъде избегнат, обаче, забременяване преди 35-годишна възраст може да бъде един от начините за намаляване на риска от това бебе с този синдром.
Момчетата със синдром на Даун са стерилни и затова не могат да имат деца, но момичетата могат да забременеят нормално и да имат голям шанс да имат деца със синдрома на Даун.
