Синдромът на Ангелман е генетично и неврологично заболяване, характеризиращо се с конвулсии, несвързани движения, интелектуално забавяне, липса на говор и прекомерен смях. Децата с този синдром имат голяма уста, език и челюст, малко чело и обикновено са блондинки и сини очи.
Причините за синдрома на Angelman са генетични и са свързани с проблем на хромозома 15, като например при синдрома на Прадер-Уили.
Синдромът на Ангелман няма лечение, но има лечение за намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот.
Симптоми на синдрома на Angelman
Симптомите на синдрома на Angelman могат да бъдат:
- Тежко умствено изоставане;
- Липса на език, без или с малко използване на думи;
- Чести припадъци;
- Често срещани епизоди на смях;
- Невъзможност за координиране на движенията или треперещи крайници;
- микроцефалия;
- Хиперактивност и невнимание;
- Разстройства на съня;
- Повишена чувствителност към топлина;
- Привличане и очарование с вода;
- страбизъм;
- Челюстта и езика;
- Разделени зъби;
- Баба често.
Една от характеристиките на общия синдром на Ангелман е, че децата се смеят и размахват ръцете си, което също се случва във време на възбуда.
Диагностика на синдрома на Angelman
Диагнозата на синдрома на Angelman се извършва чрез оценка на комбинацията от симптоми като тежко умствено изоставане, некоординирани движения, изземване и щастливо лице.
Извършването на електроенцефалограма може да бъде полезно за потвърждаване на диагнозата, както и генетични или молекулярни тестове.
Лечение на синдрома на Angelman
Лечението на синдрома на Angelman не лекува болестта, но помага да се намалят симптомите, представени от пациентите.
Конвулсивните припадъци могат да бъдат контролирани чрез антиконвулсивни лекарства, като валпроат или карбамазепин. Мелатонин може да се използва за контрол на цикъла на съня.
Физиотерапията при синдрома на Angelman се препоръчва, както и логиката или професионалната терапия, за подобряване на езиковата способност, контрола на принудителните движения и интелектуалното забавяне.
