Алкаптонурията, наричана още охроноза, е рядко заболяване, характеризиращо се с грешка в метаболизма на аминокиселините фенилаланин и тирозин, поради малка мутация в ДНК, което води до натрупване на вещество в тялото, което при нормални условия да бъдат идентифицирани в кръвта.
Като последица от натрупването на това вещество има признаци и симптоми, типични за заболяването, като по-тъмна урина, синкав ушен восък, болка и скованост в ставите и петна по кожата и ухото например.
Алкаптонурията няма лечение, но лечението помага за намаляване на симптомите, препоръчително е да се спазва диета с ниско съдържание на храни, съдържащи фенилаланин и тирозин, в допълнение към увеличаване на консумацията на храни, богати на витамин С, като лимон, например.
Симптоми на алкаптонурия
Симптомите на алкаптонурия обикновено се появяват в началото на детството, когато например се забелязват по-тъмни урина и петна по кожата и ушите. Някои хора обаче стават симптоматични едва след 40-годишна възраст, което затруднява лечението и симптомите обикновено са по-тежки.
По принцип симптомите на алкаптонурия са:
- Тъмна, почти черна урина;
- Синкав ушен восък;
- Черни петна по бялата част на окото, около ухото и ларинкса;
- Глухота;
- Артрит, който причинява болки в ставите и ограничено движение;
- Скованост на хрущяла;
- Камъни в бъбреците и простатата, при мъжете;
- Сърдечни проблеми.
Тъмният пигмент може да се натрупва върху кожата в областите на подмишниците и слабините, които при изпотяване могат да преминат към дрехите. Обикновено човек има затруднения с дишането поради процеса на скованост на ребрения хрущял и пресипналост поради сковаността на хиалиновата мембрана. В късните стадии на заболяването киселината може да се натрупва във вените и артериите на сърцето, което може да доведе до сериозни сърдечни проблеми.
Диагнозата алкаптонурия се поставя чрез анализ на симптомите, главно чрез тъмното оцветяване, характерно за заболяването, което се появява в различни части на тялото, в допълнение към лабораторните тестове, които имат за цел да открият концентрацията на хомогентизинова киселина в кръвта, главно, или за откриване на мутацията чрез молекулярни изследвания.
Защо се случва
Алкаптонурията е автозомно-рецесивно метаболитно заболяване, характеризиращо се с липсата на хомогентизат диоксигеназен ензим поради промяна в ДНК. Този ензим действа в метаболизма на междинно съединение в метаболизма на фенилаланин и тирозин, хомогентинова киселина.
По този начин, поради липсата на този ензим, се натрупва тази киселина в организма, което води до появата на симптомите на заболяването, като тъмна урина поради наличието на хомогенна киселина в урината, поява на синьо или тъмни петна по лицето и окото и болка и скованост в очите.
Как се извършва лечението
Лечението на алкаптонурия има за цел да облекчи симптомите, тъй като е генетично заболяване с рецесивен характер. По този начин може да се препоръча използването на аналгетици или противовъзпалителни лекарства за облекчаване на болки в ставите и скованост на хрущяла, в допълнение към физиотерапевтичните сесии, които могат да се правят с кортикостероидна инфилтрация, за подобряване на подвижността на засегнатите стави.
Освен това се препоръчва да се спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин, тъй като те са предшественици на хомогентизова киселина, така че се препоръчва да се избягва консумацията на кашу, бадеми, бразилски ядки, авокадо, гъби, яйчен белтък, банан, мляко и боб, например.
Приемът на витамин С или аскорбинова киселина също се препоръчва като лечение, тъй като той е ефективен за намаляване на натрупването на кафяви пигменти в хрущяла и развитие на артрит.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
Библиография
- LAMAS, Joana P. S. Алкаптонурия: неясно заболяване. Магистърска теза, 2016. Медицински факултет на Университета в Порто.
- COUTINHO, Inês; РИВЕРА-МОНЖ, Даниела; PORTELA, Renata et al. Алкаптонурия - доклад за случая. 2016. Налично на :.
