Fibrodysplasia ossificans progressiva, известна също като FOP, прогресивен миозит ossificans или синдром на Stone Man, е много рядко генетично заболяване, което кара меките тъкани на тялото, като връзки, сухожилия и мускули, да се вкостенят, да станат твърди и да затруднят телесните движения. В допълнение, това състояние може също да причини телесни промени.
В повечето случаи симптомите се проявяват по време на детството, но трансформацията на тъканите в кост продължава до зряла възраст, възрастта, на която се поставя диагнозата, може да варира. Има обаче много случаи, в които при раждането бебето вече има малформации на пръстите на краката или ребрата, които могат да накарат педиатъра да заподозре заболяването.
Въпреки че няма лечение за fibrodysplasia ossificans progressiva, важно е детето винаги да бъде придружено от педиатър и детски ортопед, тъй като има форми на лечение, които могат да помогнат за облекчаване на някои симптоми, като подуване или болки в ставите, подобряване на качеството на живота.
-o-que--sintomas-e-tratamento.jpg)
Основни симптоми
Първите признаци на fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено се появяват скоро след раждането с наличие на малформации в пръстите на краката, гръбначния стълб, раменете, бедрата и ставите.
Другите симптоми обикновено се появяват до 20-годишна възраст и включват:
- Зачервени отоци по цялото тяло, които изчезват, но оставят костите на място;
- Развитие на костите в местата на инсулти;
- Постепенно затруднено движение на ръцете, ръцете, краката или стъпалата;
- Проблеми с кръвообращението в крайниците.
Освен това, в зависимост от засегнатите региони, често се развиват и сърдечни или дихателни проблеми, особено когато възникват чести респираторни инфекции.
Fibrodysplasia ossificans progressiva обикновено засяга първо шията и раменете, след това прогресира към гърба, багажника и крайниците.
Въпреки че болестта може да причини няколко ограничения във времето и драстично да намали качеството на живот, продължителността на живота обикновено е дълга, тъй като обикновено няма много сериозни усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.
Какво причинява фибродисплазия
Конкретната причина за fibrodysplasia ossificans progressiva и процесът, чрез който тъканите се превръщат в кост, все още не са добре известни, но заболяването възниква поради генетична мутация на хромозома 2. Въпреки че тази мутация може да премине от родители към деца, тя е по-често срещана че болестта се появява на случаен принцип.
Напоследък е описана повишена експресия на костен 4 морфогенетичен протеин (BMP 4) във фибробластите, присъстващи в ранните FOP лезии. Протеинът BMP 4 се намира в хромозома 14q22-q23.
Как да потвърдите диагнозата
Тъй като е причинено от генетична промяна и няма специфичен генетичен тест за това, диагнозата обикновено се поставя от педиатър или ортопед, чрез оценка на симптомите и анализ на клиничната история на детето. Това е така, защото други тестове, като биопсия, причиняват лека травма, която може да доведе до развитие на кост на изследваното място.
Често първата констатация на това състояние е наличието на маси в меките тъкани на тялото, които постепенно намаляват по размер и се вкостяват.
Как се извършва лечението
Няма форма на лечение, способна да излекува болестта или да предотврати нейното развитие и поради това е много често повечето пациенти да бъдат приковани в инвалидна количка или в леглото след 20-годишна възраст.
Когато се появят респираторни инфекции, като настинка или грип, е много важно да отидете в болницата веднага след първите симптоми, за да започнете лечение и да избегнете появата на сериозни усложнения в тези органи. В допълнение, поддържането на добра хигиена на устната кухина също така избягва необходимостта от зъболечение, което може да доведе до нови кризи в образуването на кости, които могат да ускорят ритъма на заболяването.
Въпреки че са ограничени, от съществено значение е също така да се насърчават развлечения и социални дейности за хората с болестта, тъй като техните интелектуални и комуникативни умения остават непокътнати и се развиват.
Полезна ли беше тази информация?
да не
Вашето мнение е важно! Напишете тук как можем да подобрим нашия текст:
Някакви въпроси? Щракнете тук, за да получите отговор.
Имейл, на който искате да получите отговор:
Проверете имейла за потвърждение, който ви изпратихме.
Твоето име:
Причина за посещение:
--- Изберете причината си --- БолестЖивейте по-добреПомогнете на друг човекПолучете знания
Здравен специалист ли сте?
НеФизикФармацевтична сестра ДиетологБиомедицинскиФизиотерапевтКозметикДруги
.jpg)
