Генетичното консултиране е процес, предназначен да идентифицира генетичните промени, които могат да бъдат предадени на бъдещите поколения, както и риска от тези промени за човека. Научете за генетичното консултиране.
Този процес има няколко приложения и може да се използва по време на бременност или пренатално планиране, за да се провери дали има вероятност от промяна в плода и при рака, за да се оцени шансовете за рак и да се установи възможността за сериозност и лечение.
Етапи на генетично консултиране
Генетичното консултиране се осъществява на три основни етапа:
- Анамнеза: на този етап лицето попълва въпросник, съдържащ въпроси, свързани с наличието на наследствени заболявания, проблеми, свързани с преди или постнаталния период, история на умственото изоставане, история на абортите и наличие на кръвоносни взаимоотношения в семейството, което е връзката между роднини. Този въпросник се прилага от клиничния генетик и е поверителен, тъй като е информацията за използването му изключително професионално и със съответното лице;
- Физически, психологически и лабораторни тестове : Лекарят извършва серия от тестове, за да провери каквито и да е физически промени, които могат да бъдат свързани с генетиката. Освен това детските снимки на лицето и неговото семейство също могат да бъдат анализирани, за да се наблюдават и характеристики, свързани с генетиката. Извършват се и разузнавателни тестове и се изискват лабораторни тестове за оценка на здравословното състояние на човека и на неговия генетичен материал, което обикновено се извършва чрез човешки цитогенетичен преглед. Молекулярни тестове, като например секвениране, също се извършват, за да се идентифицират промените в генетичния материал на човека;
- Изготвяне на диагностични хипотези: последната стъпка се извършва въз основа на резултатите от физическите и лабораторните тестове и анализа на въпросника и секвенирането. С това лекарят може да информира човека, ако има някакви генетични промени, които могат да бъдат предадени на следващите поколения и ако бъде приет, шансът тази промяна да се прояви и да генерира характеристиките на болестта, както и тежестта.
Този процес се извършва от екип от професионалисти, координирани от клиничен генетик, който отговаря за ръководенето на хората по отношение на наследствените заболявания, шансовете за предаване и проявата на заболявания.
