Неонаторен прогероиден синдром, известен също като синдром на Wiedemann-Rautenstrauch, е изключително рядко генетично заболяване, което причинява появата на новородено бебе веднага след раждането, придружено от много различни характеристики като триъгълно и слабо развито лице.
Освен това, кърмачета с този тип синдром обикновено също така имат забавено физическо развитие, мускулна слабост, затруднено кърмене и забавено интелектуално развитие. Някои хора все още могат да имат по-тежки промени, които пречат на оцеляването след първата година.
Въпреки че специфичните причини за този синдром не са известни, възможно е това да е причинено от генетична мутация, която се предава от родител на потомство, но шансовете за поява са по-големи, когато и двамата родители са имали случаи на болестта в семейството.
Основни симптоми и характеристики
Основната характеристика на този синдром, в допълнение към забавеното развитие на плода в матката, е възрастовият вид на бебето, който се случва поради липсата на мастния слой, който обикновено остава под кожата, което завършва, оставяйки кожата по-тънка, сухо и старо.
Освен това, други функции включват:
- Триъгълно лице с изпъкнало чело;
- Малки, слабо развити кости на лицето;
- Липса на коса, мигли и вежди;
- Фини ръце и крака с големи ръце и крака;
- Забавяне на физическото развитие;
- Забавяне в интелектуалното развитие.
В повечето случаи е много трудно да се диагностицира синдром по време на бременност и следователно обикновено се идентифицира само от педиатър през първите няколко дни след раждането, като се наблюдава този тип характеристики в бебето.
Това заболяване често може да бъде объркано с прогерия, нарушение, което причинява бързото заболяване на детето и чиито симптоми обикновено се появяват на възраст около две години. Разберете повече за progeria.
Как се извършва лечението?
Няма лечение за синдрома на новородения прогероид и поради това лечението се прави само за да се коригират някои промени, облекчаване на симптомите и подобряване на комфорта и качеството на живот на бебето.
По този начин лечението обикновено е съобразено с всяко бебе и може да включва екип от няколко здравни специалисти, освен педиатър, като например невролози, кардиолози или физиотерапевти.
В случаите, когато бебето не може да кърми, педиатърът може да ви посъветва, ако имате операция, за да поставите малка епруветка директно от кожата в стомаха, за да позволите адекватно хранене на бебето.
