Синдромът на Kallman е рядко генетично заболяване, характеризиращо се със забавяне на пубертета и намалена или липса на миризма поради дефицит в производството на гонадотропин освобождаващ хормон.
Лечението се състои в прилагане на гонадотропини и полови хормони и трябва да се направи възможно най-рано, за да се избегнат физически и психологически последици.
Какви са симптомите?
Симптомите зависят от гените, които претърпяват мутациите, като най-често срещаните са липсата или намаляването на миризмата до забавяне на пубертета.
Обаче могат да възникнат и други симптоми като цветна слепота, визуални промени, глухота, цепнатина на небцето, бъбречни и неврологични аномалии и липса на спускане на тестисите в скроталната торбичка.
Възможни причини
Синдромът на Kallmann се дължи на мутации в гени, кодиращи протеини, отговорни за невроналното развитие, което води до промени в развитието на обонятелната колба и последващите промени в нивата на гонадотропин освобождаващ хормон (GnRH).
Вроденият дефицит на GnRH води до производството на хормони LH и FSH в количества, достатъчни да стимулират половите органи да произвеждат тестостерон и естрадиол, например забавяне на пубертета. Вижте какво се променя тялото в пубертета.
Как се прави диагнозата?
Децата, които не започват сексуално развитие до 13-годишна възраст при момичета и 14 години при момчета или деца, които не напредват нормално по време на юношеството, трябва да бъдат преценени от лекаря.
Лекарят трябва да прегледа клиничната история на лицето, да извърши физически преглед и да поиска измерване на плазмените нива на гонадотропини.
Диагнозата трябва да бъде направена навреме, за да се започне хормонозаместителна терапия и да се предотвратят физическите и психологически последствия от забавянето на пубертета
Какво е лечението?
Лечението при мъже трябва да се извършва в дългосрочен план с прилагане на човешки хорион гонадотропин или тестостерон и при жени с цикличен естроген и прогестерон.
Фертилитетът може също да бъде възстановен чрез прилагане на гонадотропини или чрез използване на преносима инфузионна помпа за прилагане на подкожно пулсиращо GnRH.
