Алкаптонурията, наречена също ochronosis, е рядко заболяване, характеризиращо се с грешка в метаболизма на аминокиселините фенилаланин и тирозин поради малка мутация в ДНК. Това заболяване възниква поради липсата на ензим, хомогенизатната диоксигеназа или хомогенизатната оксигеназа, което води до натрупване на хомогенцитна киселина, което е междинно съединение на метаболизма на тези аминокиселини и което при нормални условия не се открива в кръвта.
Болестта се проявява в детството, като променя цвета на урината, която се превръща в черно, и наличието на тъмни петна върху кожата и ушите, например. Някои хора обаче стават симптоматични само от 40-годишна възраст, което прави лечението по-трудно и обикновено са по-тежки.
Алкаптонурията няма лек, но лечението помага за намаляване на симптомите, като се препоръчва да се следва диета, бедна на храни, съдържащи фенилаланин и тирозин, освен увеличаването на консумацията на храни, богати на витамин С, като например лимонът.
Симптомите на алкаптонурията
Най-характерните симптоми на алкаптонурия са:
- Урината тъмна, почти черна - Знайте други причини за черната урина;
- Бледо восък за уши;
- Черно петно върху бялата част на окото, около ухото и ларинкса;
- глухота;
- Артрит, който причинява болка в ставите и ограничаване на движението;
- Твърдост на хрущяла;
- Бъбречен камък и простата, в случая на мъжете;
- Сърдечни проблеми.
Тъмният пигмент може да се натрупва в кожата в областите на подмишниците и слабините, които при изпотяване могат да преминат за дрехите. Често срещано е, че човекът има затруднено дишане поради процеса на скованост на костния хрущял и дрезгавост, дължащи се на сковаността на хиалогичната мембрана. В късните стадии на заболяването киселината може да се натрупва във вените и артериите на сърцето, което може да доведе до тежки сърдечни проблеми.
Диагнозата на Алаптонурия се прави чрез анализ на симптомите, главно поради тъмното оцветяване, характерно за заболяването, което се появява в няколко части на тялото, освен лабораторните изследвания, които целят да открият концентрацията на хомогенизираната киселина в кръвта, главно или да открият мутацията чрез молекулярни изследвания. Разберете какво е молекулярна диагноза и за какво е тя.
Как се извършва лечението?
Лечението на алкаптонурия има за цел да облекчи симптомите, тъй като това е генетично заболяване с рецесивен характер. По този начин може да се препоръча употребата на аналгетици или противовъзпалителни средства, за да се облекчи ставната болка и скованост на хрущялите, както и физиотерапевтични сесии, които могат да се направят с инфилтрация на кортикостероиди, за да се подобри подвижността на засегнатите стави.
Освен това се препоръчва да се спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин, тъй като те са прекурсори на хомогенцитната киселина и следователно се препоръчва да се избягва консумацията на ядки от кашу, бадеми, бразилски орехи, авокадо, гъби, яйчен белтък, банан, мляко и боб, например. Вижте какви храни са богати на фенилаланин и тирозин, които трябва да се избягват.
Приемането на витамин С или аскорбинова киселина също се предлага като лечение, тъй като е ефективно за намаляване на натрупването на кафяв пигмент в хрущяла и за развитие на артрит. Научете повече за аскорбиновата киселина.
