редки заболявания

Синдромът "Райли-Ден" е рядко наследствено заболяване, което засяга нервната система, уврежда функционирането на сензорните неврони, отговорно за реакцията към външни стимули, причинява нечувствителност към детето, което не изпитва болка, натиск или температура на външните стимули. Носителите на тази болест са склонни да умрат млад на около 30-годишна възраст поради инциденти, които се случват поради липса на болка. Симптоми на синдрома на Riley-Day Симптомите на синдрома на Riley-Day са налице от раждането и вклю

Синдромът на Maffucci е рядко заболяване, което засяга кожата и костите, причинявайки хрущялни тумори, деформации в костите и появата на тъмни тумори в кожата, причинени от ненормален растеж на кръвоносните съдове. Причините за синдрома на Maffucci са генетични и засягат както мъжете, така и жените. Обикновено симптомите на болестта се развиват в детството около 4-5-годишна възраст

Синдромът на Пиер Робин, известен също като последователността на Пиер Робин , е рядко заболяване, характеризиращо се с аномалии на лицето, като намалена челюст, език до гърлото, запушване на белите дробове и разцепване на небцето. Това заболяване присъства още от раждането. Синдромът на Пиер Робин няма лек , но има лечения, които помагат на индивида да води нормален и здравословен живот. Симптомите на синдрома на Пи

Синдромът на Bartter е рядко заболяване, което засяга бъбреците и причинява загуба на калий, натрий и хлор през урината. Това заболяване намалява концентрацията на калций в кръвта и увеличава производството на алдостерон и ренин, хормони, участващи в контрола на кръвното налягане. Причината за синдрома на Bartter е генетична и е болест, която преминава от родители на деца, достигащи до индивиди от детството. Синдромът на Бартър няма лек , но ако бъде диагностициран рано, той може да бъде контролиран чре

Слимритният синдром е рядко заболяване и възниква поради наличието на белодробна вена под формата на турски меч, наречен сцимитар, който изцежда десния белодроб в по-ниската вена кава, а не в левия атриум на сърце. Промяната във формата на вените причинява промени в размера на десния дроб, повишена сила на свиване на сърцето, отклонение на сърцето от дясната страна, намаляване на дяснат

Дего заболяването е рядко заболяване, което засяга много органи в същото време. Болестта достига до кожата, очите, централната нервна система, храносмилателната система, сърдечно-съдовата и респираторната остеомускуларна система, водеща индивида до смърт за кратко време. Първите симптоми на болестта degos са появата на някои малки светлинни петна по кожата, особено в корема, които след това се разпространяват в тялото. След известно време движенията на краката намаляват, причинявайки дисбаланс,

Синдромът Fanconi е рядко бъбречно заболяване и води до натрупването на глюкоза, бикарбонат, калий, фосфати и някои излишни аминокиселини в урината. При тази болест има загуба на протеин чрез урината и урината става по-силна и по-киселинна. Наследствен синдром на Fanconi се причинява от генетични промени, които се предават от баща на син. В случай на придобит синдром на Fanconi , поглъщането на тежки метали като олово, поглъща

Конс синдром е рядко заболяване, което засяга надбъбречните жлези, които са малки триъгълни жлези, разположени над бъбреците, което води до прекомерен растеж на хормона алдостерон, повишавайки кръвното налягане. Свръхпроизводството на алдостерон води до задържане на натрий в бъбреците и повишава екскрецията на калий, което води до натрупване на вода в тялото, повишено кръвно налягане и

Кистозна хигрома, наричана също лимфангиома, е рядко заболяване, характеризиращо се с образуването на доброкачествен кистичен тумор, който се проявява поради лошото образуване на лимфната система по време на бременност или по време на зряла възраст, чиито причини все още не са известни напълно осветени. Обикновено лечението Ви се извършва с помощта на техника, наречена склеротерапия, където лекарството се въвежда в кистата, което води до изчезването му, но операцията може да бъде показана в зависимост от тежестта на заболяването. Диагностика на кистозн

Феталната кистозна хигрома се характеризира с натрупване на анормална лимфна течност, разположена в част от тялото на бебето, която е идентифицирана при ултразвук по време на бременност. Лечението може да бъде хирургично или със склеротерапия в зависимост от тежестта и състоянието на бебето. Диагностика на фетална кистозна хигрома Диагнозат

Кистичната хигрома има лек, но е възможно туморът да се върне след известно време и все още не е възможно да се обясни причината. Лечението на кистозна хигрома се състои в прилагането на инжекция със склеротично вещество, което може да унищожи течността, която запълва тумора. Тази течност идва от лимфната циркулация и въпреки че не е известно защо тя образува кистата, някои индивиди могат да я развият в живота на възрастните. Най-доброто лекарство за премахване на кистозната хигрома е Ok432, което

Редките заболявания са тези, които засягат сравнително малко хора по света и които имат малко научни познания. По-трудно е да се справят с тях и е трудно да се намери информация за тях. Това са болести, които все още трябва да бъдат проучени и много от тях нямат лечение. Някои примери за редки заболявания са: Progeria : Болест, при

Синдром на Swyer или XY чиста гонадна дисгенеза е рядко заболяване, при което жената има мъжки хромозоми и по този начин нейните сексуални жлези не се развиват и тя няма много женски образ. Нейното лечение се извършва с използването на синтетични женски хормони през целия живот, но не е възможно да забременеете. Симптомите на синдрома

Склерозиращият холангит е рядко заболяване, което засяга повече мъже. Той компрометира черния дроб поради стесняване на каналите, през които преминава жлъчката. Жлъчката е основно вещество за храносмилателния процес. Видове склерозиращ холангит Видовете склерозиращ холангит са остри или хронични. В остра форма се появява инфекция в жлъчните пътища, както вътре, така и извън черния дроб. В хроничн

Синдром на Alpers или заболяване е рядко заболяване, което засяга децата. Това вродено заболяване уврежда централната нервна система и прогресира до малко, което кара детето да не се развива правилно. Симптомите на заболяването могат да започнат да се забелязват през първата година от живота на бебето, въпреки че има случаи, когато първите симптоми се появяв

Липосаркомът е злокачествен тумор, който се развива в мускулите, кожата и мастните тъкани. Този тумор може да метастазира до белите дробове и черния дроб. Този тип тумор особено засяга мъжете и се развива между 30 и 70-годишна възраст, като се характеризира с наличието на жълта маса, която расте малко по малко, без да причинява болка. В зависимост от местоположението на тумора, близките тъкани и органи могат да бъдат компресирани и появата на разширени вени може да се развие поради лошо кръвообращение. Хирургичното лечение за отстраняване на тумори е най-подходящо за борба с болестта. Ако има р

Болестта на Батейн е дегенеративно заболяване на мозъка, което води до загуба на придобитите способности до появата на симптомите, които започват, обикновено се проявяват на около 5-годишна възраст. Децата развиват нормално развитие и докато симптомите на болестта на Батен започнат да се проявяват, като конвулсии, проблеми със зрението, агресивно поведение, тр

Рядко неврологично заболяване е синдром на Sturge-Weber, при който индивидът има пристъпи от раждането си. Синдромът включва също вродена глаукома и детето има някои червени петна по лицето при раждането поради лоша локална васкуларност. Тези петна обикновено засягат само едната страна на тялото и рядко могат да ги представят и на шията и стволовете. Болестта засяга централната нервна система и в зависимост от всеки случа

Синдромът на Moebius е заболяване при раждане без известна причина, въпреки че е свързано с неуспешни опити за аборт. Бебето, родено със синдром на Mojios, парализира лицевите нерви и обикновено се ражда с криви крака и следователно се нуждае от коригиращи операции. Хората, които имат този синдром, освен че не могат да правят изражения на лицето, също имат трудности при говоренето и храненето, но те не представляват недостатъци на церебралното ниво, поради което са мн

Без да се страхува от нищо, е основният симптом на рядко заболяване, наречено болест на Урбах-Уайт. Индивидите с тази болест странно не се страхуват от нищо, защото частта от мозъка им, която управлява усещането за страх и опасност, е "прекъсната". Учените са търсили отговори на това заболяване, защото могат да бъдат в състояние да обяснят и създадат ефективно лечение за лица, страдащи от пост-травматичен стрес, като войници, които се завръща