генетични заболявания

Синдромът на Хърлър е рядко генетично заболяване, което се проявява между 6 и 8 месеца от бебето и може да доведе до смърт до 10-годишна възраст. Болестта се диагностицира, когато започват да се появяват първите симптоми, които включват затруднено дишане и треска. Този синдром причинява развитие на костни деформации, промяна на роговицата, сърдечни проблеми, промяна на костите на лицето, къс ръст и интелектуално увреждане. Детето със синдром на Хърлър няма да има нормално

Лечението на синдрома на Prader-willi е насочено към намаляване на симптомите, тъй като медицинският напредък все още не е открил лечението на това генетично заболяване. Лечението използва следните техники и мерки: Реч терапия : Тази терапия позволява да се правят някои аванси, свързани с езика и формите на комуникация на тези индивиди. Физическа активност : Честотата на физическата активност е важна за балансиране на телесното тегло и укрепване на мускулите. Физиотерапия : Физиотерапията осигурява подобрение на мускулния тонус, по-добър баланс и подобрява фините двигателни умения. Трудова тера

Синдром на Maroteaux-Lamy или мукополизахаридоза VI е рядко наследено заболяване, при което носителите имат следните характеристики: Къс ръст, деформации на лицето, къс врат, повтарящ се отит, заболявания на дихателните пътища, скелетни малформации и мускулна скованост. Заболяването се причинява от промени в ензима Арилсулфатаза В, което му пречи да изпълни своята функция, която да разгражда полизахаридите, които на свой ред се натрупват в клетките, развивайки симптомите, хара

Синдромът на Карпентър е рядко генетично заболяване, което е сред групата на заболяванията на акроцефалопоизасъзнателно . Хората с този синдром се разпознават от плоския череп, особеното лице, съкращаването на пръстите и пръстите на ръцете, които обикновено са залепени един към друг, малформации в предмишниците, допълнителни пръсти, умствено изоставане и двигателни затруднения. Симптомите се наблюдават от раждането и се наблюдават признаци на развитие като затлъстяване и дефекти в репродуктивната система. Синдромът е причинен от ранно сливане на шевовете на черепа и диагнозата му се прави, като

Синдром на Lesch-Nyhan е наследствено заболяване, което засяга главно мъжете, причинява умствена изостаналост, агресивно поведение, самозаразяване като ухапване на пръсти и устни и повишено производство на пикочна киселина, което води до усложнения като бъбречни камъни и подагрозен артрит. При раждането децата с синдром на лечин-нихан са очевидно нормални, но през първите месеци на живота те могат да получат епизоди на повръщане и да отстранят оранжевите кристали в урината. И въпреки че тази болест няма лек, симптомите

Тиците на синдрома на турет са по-сложни от обикновеното мигане на окото. Най-сложните тикове включват пробиване и ритане, шумолене, шумолене и силно дишане. Ранната диагностика може да помогне на родителите да разберат, че поведението не е доброволно или злонамерено и че те не се контролират от наказание. Много хора със синдром развиват импулсивно, агресивно и саморазрушаващо се поведение, а децата често имат трудности при ученето. Въпреки, че не е известно дали това, което причинява това поведение, е самото разстройство или ако е най-големият стрес на