генетични заболявания

Синдромът на DiGeorge е рядко заболяване, причинено от вродена дефект в тимуса, паращитовидните жлези и аортата, които могат да бъдат диагностицирани по време на бременност. В зависимост от степента на развитие на синдрома, лекарят може да го класифицира като частичен, пълен или преходен. Децата не развиват

Лекият аутизъм може да бъде диагностициран на всеки етап от живота и няма лек, но обикновено се диагностицира в детството, когато детето има някои характеристики на аутизъм, които могат да бъдат наблюдавани например от членове на семейството или учители. Първите симптоми на лек аутизъм могат да се наблюдават, когато детето, между 3 и 5 години, вече среща трудности в отношенията, говора и взаимодействието с другите. Симптоми и характеристики на лекия аутизъм Сим

Съществуват редица причини за анестефалията, но дефицитът на фолиева киселина е най-често срещан преди и през първите няколко месеца на бременността, въпреки че генетичните фактори и факторите на околната среда също могат да бъдат причина за тази важна промяна в централната нервна система. Някои по-редки причини за анестефалията са: използване на неподходящи лекарства през първия месец от бременността; инфекции; радиация; интоксикация с химически вещества като например олово; използване на незаконни наркотици; генетични изменен

Anencephaly е фетална малформация, при която бебето няма мозък, череп, церебелул и менинги, които са много важни структури на централната нервна система, което може да доведе до смърт на бебето скоро след раждането и в някои редки случаи след няколко часове или месеци от живота. Основни причини за анестефалията Anencephaly е сериозна промяна, която може да бъде причинена от редица фактори, включително генетичния товар, околната среда и лошото хранене на жените по време на бременност, но липс

Албинизмът е наследствено генетично заболяване, което кара клетките на организма да не могат да произвеждат Меланин - пигмент, който, когато не съществува, причинява липса на цвят в кожата, очите, косата или косата. Кожата на Албино обикновено е бяла, чувствителна към слънцето и крехка, а цветът на очите може да варира от много светло синьо, почти прозрачно до кафяво и това е заболяване,

Аперт синдром е генетично заболяване, характеризиращо се с лошо образуване на лицето, черепа, ръцете и краката. Костите на черепа се затварят рано, без да оставят мястото на мозъка да се развива, причинявайки прекомерен натиск върху него. В допълнение, костите на ръцете и краката са залепени. Причини за синдрома на аперта Въпреки че причините за развитието на синдрома на Аперт не са известни, той се развива поради мутации по врем

Алопеция ареата няма лек и лечението й зависи от тежестта на загубата на коса, но обикновено се извършва с инжекции и мехлеми, които се прилагат върху скалпа. Причините за това заболяване са неизвестни, но това заболяване изглежда е свързано с генетични фактори и автоимунни заболявания, като витилиго. Алопеция ареата е заболяване, характеризиращо се с бърза загуба на коса, която обикновено се случва в главата, но може да се появи и в други части на тялото, които имат косми като вежди, бради, крака и ръце. В редки случаи може да се случи, че коса

Лечението за фенилкетонурия се състои от диета с ниско съдържание на фенилаланин, която е аминокиселина, която се натрупва в кръвта на фенилкетонуровата киселина, причинявайки проблеми като умствена изостаналост и припадъци. Фенилокетонурията няма лечение и няма лекарства за това заболяване, а по време на лечението е необходимо редовно да се наблюдават нивата на фенилаланин в кръвта. Количеството на фенилаланин

Морският синдром е заболяване, което засяга съединителната тъкан на тялото, което прави индивидите много високи, тънки и с крака по-дълги от нормалното. Обикновено тази болест засяга и други части на тялото като очите, кожата, сърдечно-съдовата и дихателната система. Причините за морския синдром са генетични и произтичат от дефект в ген, наречен фибрилин-1, който причинява на лигаментите, артериите и ставите да станат слаби, крехки и да изгубят функцията. Снимки на морския синдром Л

Епилептичната криза е, когато индивидът има симптоми на заболяването като загуба на съзнание, припадъци, интензивна слюнка или дори ухапване на езика и обикновено епилептичните припадъци траят от няколко секунди до 5 минути. Прочетете още симптоми в: Симптомите на епилепсията. Епилепсията е заболяване на нервната система, проявяващо се в периоди на криза и други периоди, когато няма пристъпи и може да се кон

Болестта на Стивън Хоукинг е нервно-мускулна дистрофия, наречена амиотрофична латерална склероза (ALS), която причинява симптоми като прогресивно намаляване на мускулната сила, чести спазми в мускулите или затруднено преглъщане например. Амиотрофната латерална склероза причинява прогресивно унищожаване на невроните, отговорни за движението на мускулите, което води до прогресивна парализа на всички мускулни групи и следователно муск

Синдромът Birt-Hogg-Dubé е рядко генетично заболяване, което причинява кожни лезии, бъбречни тумори и кисти в белите дробове. Причините за синдрома на Birt-Hogg-Dubé са мутации в ген на хромозома 17, наречен FLCN, който губи своята функция като туморен супресор и води до появата на тумори при индивиди. Синдромът Birt-Hogg-Dubé няма лечение и лечението му се състои в отстраняване на тумори и предотвратяване на появата на тумори. Снимки на синдром на Birt-Hogg-Dubé В снимките можете да идентифицирате кожни лезии, които

Лечението на неврофиброматозата може да се извърши чрез операция за отстраняване на тумори, които причиняват натиск върху органите или намаляване на техния обем чрез лъчетерапия. Въпреки това, няма специфично лечение за лечение на неврофиброматоза или за предотвратяване на появата на нови тумори. Ако пациентът има други симптом

Синдромът на Пендред е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с глухота и разширяване на щитовидната жлеза, което води до появата на гуша. Това заболяване се развива в детството. Синдромът на Пендред няма лек, но има някои лекарства, които могат да помогнат за регулиране на нивата на тиреоидни хормони в тялото или някои техники за

Синдромът на Кокаин е рядко наследствено заболяване, което обикновено води до смърт до 6-годишна възраст. Синдромът на Кокаин се причинява от генетични мутации, които пречат на пациентите да бъдат изложени на слънчева светлина. При контакт с ултравиолетови лъчи те развиват рани по кожата, катаракта, джуджета и преждевременно стареене, което води до преждевременна смърт. Симптоми на синдрома на Кокайне Симптомите

Лечението на синдрома на Angelman се състои от комбинация от терапии и медикаменти. Методите за лечение включват: Физиотерапия : Техниката стимулира ставите и предотвратява скованост, характерен симптом на заболяването. Професионална терапия : Тази терапия помага на пациентите със синдрома да развият своята автономност в ежедневните ситуации, включващи дейности като обличане, миене на зъбите и

Миотоничната дистрофия е генетично заболяване, известно още като болест на Steinert, характеризиращо се с трудностите при отпускане на мускулите след свиване. Някои хора с тази болест изпитват затруднения при освобождаването на дръжка или прекъсване на ръкостискане, например. Миотоничната дистрофия може да се прояви и при двата пола, като е по-честа при младите възрастни. Най-засегнатите мускули включват тези на лицето, шията, ръцете, краката и предмишниците. При някои индивиди може да се прояви т

Епилепсията е заболяване, което засяга нервната система и лекува. Ако пациентът е диагностициран рано и лекарят предписва най-подходящото за него лекарство и правилно спазва указанията си, кризата може да спре. Друга хипотеза на лечението за лекуване на епилепсия е да се направи операция на мозъка, но това не е показано за всички, преди да се посочи, че лекарят трябва внимателно да

Синдромът на Bloom е рядко генетично заболяване, което се характеризира с неуспех в броя на хромозомите, причинен от мутация на гените. Хората с синдром на Bloom имат фоточувствителност и недостатъци в имунната им система, което увеличава вероятността от развитие на заболявания като рак и пневмония. Симптомите се проявяват през първите месеци от живота. Симптомите на синдрома на Bloom Слабо ръст, изпъкнал нос, промени в цвета на кожата на лицето, остър глас, чести инфекции, респираторни проблеми, повишена вероятност от развитие на рак

Синдромът "Cat-cry" или "Cri-du-Chat" е генетично заболяване, причинено от промяна в хромозома 5. Болестта има такова име, защото плачът на детето при раждането прилича на котка. Бебетата, родени със синдром на котешки плач, имат забавяне на развитието, умствена изостаналост, нисък ръст, малка брадичка