генетични заболявания

Ахондроплазията е вид джуджета, причинена от генетична промяна и причиняваща по-нисък ръст от нормалното, придружен от крайници и багажник с непропорционален размер, със сводести крака. В допълнение, възрастните с това генетично заболяване също имат малки, широки ръце с къси пръсти, увеличен размер на главата, много специфични черти на ли

След като узнаете, че бебето има Синдром на Даун, родителите трябва да се успокоят и да получат възможно най-много информация за Синдрома на Даун, какви са техните характеристики, какви са здравословните проблеми, с които може да се сблъска бебето и какви са възможности за лечение, които могат да помогнат за насърчаване на автономността и подобряване на качеството на живот на вашето дете. Има асоциации на родители като APAE, където можете да намерите качествена информация, доверие, както и професионалисти и терапии, които могат да бъдат посочени, за да подпомогнете развитието на вашето дете. Пр

Синдромът на Patau е рядко генетично заболяване, което причинява малформации в нервната система, сърдечни дефекти и разкъсване в устните и небето на устата на бебето и може да бъде открито по време на бременност чрез диагностични тестове като амниоцентеза и ултразвук. Обикновено бебетата с това заболяване оцеляват по-малко от 3 дни средно, но има случаи на преживяемост до 10-годишна възраст, в зависимост от тежестта на синдрома. Снимка на бебе с синдром на Patau Характеристики на си

Синдром на Търнър или гонадална дисгенеза е генетично заболяване, което засяга само момичета и се характеризира с пълно или частично отсъствие на една от двете X хромозоми. Симптомите на синдрома на Търнър Симптомите на синдрома на Търнър включват увеличение на обема на гърба на ръцете и краката и оток или плавни

Неврофиброматозата, известна още като болестта на Von Recklinghausen, е наследствено заболяване, което се проявява около 15-годишна възраст и причинява ненормално израстване на нервната тъкан в тялото, образувайки малки външни тумори, наречени неврофиброми. Неврофиброматозата обикновено е доброкачествена и може да бъде разделена на две групи: Неврофиброматоза тип 1: причинена от мутации в хромозома 17, които намаляват производството на неврофибромин, п

Болестта на Менке е генетично заболяване, характеризиращо се с липса на мед в организма поради чревна малабсорбция, което причинява редица проблеми, които пречат на нормалното развитие на двигателя при детето. Болестта води до хипотония, мускулна слабост, гърчове, косата не расте нормално тънка, тънка и слаба или къдрава и навита. Хората с болест на menkes страдат от хипогликемия,

Синдромът на Турет е неврологично заболяване, което причинява импулсивни, чести и повтарящи се действия, известни като тикове, които могат да направят живота труден за човека и семейството му поради смущаващи ситуации. Синдром на Tourette обикновено се появяват на възраст от 7 до 11 години с прости моторни тикове, като например мигане на очите или движения на ръце или ръце, които след това се влош

Мозаицизмът е името, дадено на вид генетичен дефект по време на развитието на ембриона вътре в майчината матка, при което човекът има 2 отделни генетични материала, образувани от съединението на яйцеклетката със сперматозоидите на родителите, и друг, който възниква поради мутация на клетка в хода на развитието на ембриона. Така човекът ще развие смес от клетки с процент от нормалните клетки и друг процент клетки с мутация, както е показано на следната фигура: Основни характеристики Мозаицизмът се случва, когато мутацията се случва в ембрионалната клетка, обикновено загубата или дублира

Синдромът на окото на котката е вид малформация на окото, известна като колобома, която кара средния слой на окото, наречен uvea, да не съществува или да бъде променен. Това засяга структурата, която поддържа ириса и следователно нейната форма се променя, подобна на тази на котка, но способността да се вижда почти винаги се поддържа. Въпреки че това е един от най-известните случаи, има и други видове промени в структурата на очите, които са включени в очната група на коломама и включват: Coloboma на клепача : бебето се ражда с липсваща част от горния или долния клепач, но има нормално зрение; К

Цветната слепота, известна още като дисхроматопия, е промяната във визията, при която индивидът не може да разграничи всички или някои от цветовете, особено зеленото на червено. Като цяло предаването на цветната слепота е генетично, но може да възникне и поради лезии в структурите на очите или невроните, отговорни за зрен

Синдромът на Прадер-Уили е рядко генетично заболяване, което причинява проблеми с метаболизма, промени в поведението, мускулна флексилност и забавяне на развитието. В допълнение, друга много често срещана особеност е появата на прекомерен глад след две години, което може да доведе до появата на затлъс

Псевдохерхродитизмът, известен също като двусмислен гениталий, е междусексуално състояние, при което детето се ражда с генитални органи, които не са очевидно мъжки или женски. Въпреки че гениталиите трудно могат да бъдат идентифицирани като момиче или момче, обикновено има само един тип, който произвежда секс клетки, т.

Синдромът на амниотична лента, известен също като синдром на амниотичен флатер, е много рядко състояние, при което парченца от тъкан, подобна на амниотичната, се обвиват около ръцете, краката или други места на тялото на плода по време на бременността, , Когато това се случи, кръвта не може да достигне правилно на тези места и следователно бебето може да се роди с малформации или с липса на пръсти и дори без пълноправни членове, в зависимост от това къде се е формирала амниотичната лента. Когато това се случи на лицето, е много често да се роди с цепнатина на небцето или цепнатина, например. В

Синдромът Wiskott-Aldrich е генетично заболяване, което компрометира имунната система, включваща Т и В лимфоцити и кръвните клетки, които помагат за контролиране на кървенето, тромбоцитите. Симптоми на синдрома на Wiskott-Aldrich Симптомите на синдрома на Wiskott-Aldrich включват: Намален брой тромбоцити, причиняващ чести кървене; N

За да помогне на бебето със Синдром на Даун да седне и да ходи по-бързо, човек трябва да отведе детето до физиотерапия от третия или четвъртия месец от живота си до около петгодишна възраст. Сесиите обикновено се провеждат 2 до 3 пъти седмично и има няколко упражнения, прикрити като игри, които имат за цел ранното стимулиране на детето, така

Лечението за епилепсия служи за намаляване на броя и тежестта на пристъпите, тъй като няма лечение за епилепсия. Лечението може да се извърши с медикаменти, електростимулация и дори с хирургична намеса в мозъка и следователно най-добрата форма на лечение трябва винаги да се оценява с невролог, според интензивността на кризите на всеки пациент например. В допълнение към тези доказани техники все още съществуват някои методи, като например канабидиола, който е вещество, направено от марихуана и което може да помогне за регулиране на електрическите импулси на мозъка, което намалява шансовете за кр

Синдромът на Едуардс, известен още като тризомия 18, е много рядко генетично заболяване, което причинява закъснения в развитието на плода, което води до тежки малформации, като микроцефалия и сърдечни проблеми, които не могат да бъдат коригирани и поради това има ниско очакване живот. Като цяло, синдромът на Едуардс е по-чести при бременности, при които бременната жена е на възраст над 35 години. Така че най-добрият начин да се опитате да предотвратите появата на този синдром е да забременеете преди тази възраст.

Сиамските близнаци са идентични близнаци, които са били родени свързани помежду си в един или няколко области на тялото, като например главата, багажника, раменете или гърба. В допълнение, може да съществуват и органи, които се използват често от сиамските, например белия дроб, сърцето или мозъка. Сиамските близнаци

Мускулната дистрофия на Бекер е генетично заболяване, което причинява постепенното унищожаване на няколко доброволни мускули, т.е. на мускулите, които можем да контролираме, като например на бедрото, раменете, краката или ръцете. Обикновено е по-често при мъжете и първите симптоми се появяват в детството или през юношеството, като се започва с лека и постепенна загуба на сила в почти всички мускули на тялото, но осо

Клио-черепната дисплазия е много рядко генетично заболяване, при което има забавяне в развитието на костите на черепа и рамото на детето. Основните характеристики на този вид дисплазия включват: Забавяне на затварянето на молелерите в бебето; Брадичката и челото изпъкват; Много широк нос; Къси или липсващи кланици; Тесни рамене и много гъвкави; Късен растеж на зъбите. В допълнение, заболяването може да повлияе и на гръбначния стълб, а в такива случаи и други проблеми като сколиоза и нисък ръст, например. Кой може да има това заболяване Клио-краниалната дисплазия е по-често при деца, при които е