Синдромът на Клайнфелтер е рядко генетично заболяване, което засяга само момчета и възниква поради наличието на допълнителна Х хромозома в половата двойка. Тази хромозомна аномалия, характеризираща се с XXY, причинява промени в физическото и когнитивно развитие, генерирайки значителни характеристики, като увеличаване на гърдите, липса на косми или забавено развитие на пениса.
Въпреки че няма лечение за този синдром, възможно е да се започне терапия с тестостеронова заместителна терапия по време на юношеството, което позволява на много момчета да се развиват по подобен начин на приятелите си.
Основни характеристики
Някои момчета, които имат синдром на Klinefelter, може да не променят, но други могат да имат някои физически характеристики като:
- Много малки тестиси;
- Гърди леко обемисти;
- Дълъг бедро;
- Малко косми за лице;
- Малък пенис;
- Глас, по-остър от нормалното;
- Безплодието.
Тези характеристики са по-лесни за идентифициране по време на юношеството, тъй като се очаква сексуалното развитие на момчетата. Има обаче и други характеристики, които вече могат да бъдат идентифицирани още от детството, особено свързани с когнитивното развитие, като например трудности при говоренето, забавяне на пълзянето, проблеми със съсредоточаването или трудности при изразяване на чувства.
Защо се случва синдромът на Клайнфелтер
Синдромът на Клайнфелер се дължи на генетична промяна, която причинява допълнителна X хромозома, която съществува в кариотипа на момчето, като е XXY вместо XY.
Въпреки че това е генетична промяна, този синдром е само родител на деца и следователно няма по-големи шансове да има такава промяна, дори ако вече има други случаи в семейството.
Как да потвърдите диагнозата
Обикновено съмненията, че едно момче може да има синдром на Клайнфелтер, възникват по време на юношеството, когато органите на половете не се развиват правилно. По този начин, за да потвърдите диагнозата, препоръчително е да се консултирате с педиатър за изследването на кариотипа, при което се оценява половата двойка на хромозомите, за да потвърдите дали има двойка XXY или не.
В допълнение към това изследване, при възрастни мъже, лекарят може също да нареди други тестове като хормонални тестове или качество на сперматозоидите, за да потвърдят диагнозата.
Как се извършва лечението?
Няма лечение за синдрома на Клайнфелтер, но лекарят може да посъветва заместването на тестостерона чрез инжекции на кожата или прилагането на лепила, които постепенно освобождават хормона с течение на времето.
В повечето случаи това лечение има по-добри резултати, когато е започнало в юношеството, тъй като това е периодът, в който момчетата развиват сексуалните си характеристики, но може да се направи и при възрастни, главно за да се намалят някои характеристики като размер на гърдата или остър тон на гласа.
В случаите, когато има когнитивно забавяне, се препоръчва терапия с най-подходящите специалисти. Например, ако е трудно да се говори, препоръчително е да се консултирате с логопед, но този вид проследяване може да се обсъди с вашия педиатър.
