редки заболявания

Остър напречен миелит е възпаление, което засяга двете страни на част от гръбначния стълб, причинявайки симптоми като болка в гърба, слабост на краката или ръцете, парализа и дори намалена чувствителност в ръцете, понякога объркана с полиомиелит, Guillian-Barré и травматичен неврит. Основната му характеристика е възпалението на гръбначния стълб, което причинява парализа и оставя мускулите много слаби и меки - ситуация, наречена остър слаб миелит. Обикновено това възпаление се причинява от инфекция, но

Западният синдром е рядко заболяване, характеризиращо се с чести епилептични припадъци, което е по-често срещано сред момчетата и започва да се проявява през първата година от живота на бебето. Обикновено първите кризи се случват между 3 и 5 месеца от живота, въпреки че диагнозата може да бъде направена до 12 месеца. Има 3 вида синдром - симптоматичен

Хермафродитът е човек, който има два генитални органа, едновременно мъжки и женски, и може да бъде идентифициран при раждането. Причините за хермафродитизма все още не са добре установени, но една от теориите е, че има генетични промени по време на развитието на бебето. Друга форма на хермафродитизъм е мястото, където детето се ражда с добре дефиниран външен генитален регион, но има и други важни промени в гонадата, като например момче, което, когато стигне до юношество, менструация и

Шванома, известен също като неврином или неуримом, е вид доброкачествен тумор, който засяга Schwann клетки, разположени в периферната или централната нервна система. Обикновено този тумор възниква след 50-годишна възраст и може да възникне например в областта на главата, коляното, бедрото или ретроперитонеалната област. Лечението се състои в хирургично отстраняване на тумора, но в някои случаи може да не е възможно поради неговото местонахождение. Какви са симптомите? Симптомите, причинени от тумора, зависят от засегнатия регион. Ако туморът се намира на акустичния нерв може

Xeroderma pigmentosum, известен като XP, е рядко и наследствено генетично заболяване, характеризиращо се с кожна свръхчувствителност към ултравиолетовите лъчи на слънцето, което води до суха кожа и наличие на лунички и бели петна, особено в области с повишено излагане на слънце. XP обикновено се появява в детството и може да се види от по-голямата тенденция на детето да прояви тежки изгаряния след няколко минути на излагане на слънце, освен появата на лунички по лицето, ръцете и устни

Рабдомиолизата е тежък синдром, който причинява разрушаване на мускулните влакна и може да възникне след пряка или непряка травма на мускул в тялото. След разрушаването им мускулните влакна отделят вещества, токсични за кръвния поток, които в крайна сметка причиняват сериозни усложнения в бъбреците и дори могат да доведат до бъбречна недостатъчност. Ето защо, лечението трябва да започне възможно най-скоро и да отидете в спешното отделение, веднага щом се подозира рабдомиолизата. Основни симптоми Симптомите на рабдомиолизата не винаги са лесни за идентифициране, но най-честите са: Болка в мускул

Лечението на Morgagni херния, което е рядък вроден проблем в диафрагмата, трябва да се ръководи от общ хирург и обикновено се извършва с операция за коригиране на проблема скоро след диагностицирането. Обикновено операцията се извършва чрез лапароскопия чрез малък срез между ребрата, където хирургът вмъква малка гъвкава тръба в диафрагмата, за да коригира де

Феталовите хидрати са рядко заболяване, при което течността се натрупва в различни части на тялото на бебето по време на бременността, като например в белите дробове, сърцето и корема. Това заболяване е много сериозно, тъй като е трудно за лечение и може да доведе до смърт на бебето още рано или в спонтанен аборт. През февруари 2016

Порфирията съответства на група генетични и редки заболявания, които се характеризират с натрупване на вещества, произвеждащи порфирин, който е протеин, който е отговорен за транспортирането на кислород в кръвния поток и е от съществено значение за образуването на хема и следователно на хемоглобина. Това заболяване засяга главно нервната система, кожата и други органи. Порфирията обикновено е наследствена или наследена от родителите, но в някои случаи лицето може да има мутация, но не развива болестта, то се нарича латентна порфирия. По този начи

Ектопия сърдис, известна още като сърдечна ектопия, е много рядка малформация, при която сърцето на бебето се намира извън гръдния кош под кожата. При тази малформация сърцето може да се намира изцяло извън гръдния кош или само частично извън гръдния кош. В повечето случаи съществуват и други свързани с това малформации и следователно средната продължителност на живота е няколко часа и повечето бебета не преживяват след първия ден от живота си. Ectopia cordis

Лечението на инфекцията с Yersinia pestis трябва да започне малко след първите симптоми на заболяването от прилагането на антибиотици за период от 10 дни в зависимост от медицинския доклад, като например: стрептомицин; тетрациклин; гентамицин; флуорохинолони; Хлорамфеникол. Лечението се извършва изолирано, за да се предотврати разпространението на бактериите. Лечението, започнато накратко, намалява вероятността от смърт до по-малко от 5%. Освен това е важно да се извършва контрол на в

Нома е заболяване, което обикновено се проявява в най-бедните страни поради лоша хигиена и лошо хранене, което причинява разрушаването на устата и лицето, започвайки с появата на малка рана в устата, която се разпространява към останалите тъкани на устата и костите. Това заболяване все още не се лекува, причинявайки смърт в повечето случаи, освен ако не бъде открито рано и инфекцията може да бъде спряна с добра хигиена и прилагане на антибиотици. Какви са признаците и симптомите?

Прогерия, известен също като синдром на Hutchinson-Gilford, е изключително рядко детско генетично заболяване, характеризиращо се с ускорено стареене, което е около седем пъти по-голямо от нормалното. Обикновено първите симптоми се появяват около 2-годишна възраст, включително много растеж на лещите и косопад, например. Тъй като това е заболяване,

Какво е това? Рокитанският синдром е рядко заболяване, което причинява промени в матката и влагалището, което ги кара да бъдат слабо развити или да отсъстват. По този начин е обичайно момичето, родено с този синдром, да има вагинален канал кратък, отсъстващ или дори роден без матка. Обикновено този синдром се открива в юношеството, на възраст около 16 години, когато момичето не представя менструация или когато при започването на сексуална активност се откриват трудности, които пречат или затрудняват интимни

Болестта на Бехчет е рядко състояние, характеризиращо се с възпаление на различни кръвоносни съдове, което причинява появата на кожни лезии, язви в устата и проблеми с зрението. Симптомите обикновено не се появяват едновременно с няколко животозастрашаващи пристъпи. Тази болест е по-често в 20-40 години, но може да се слу

Синдромът на Ménière е заболяване, което причинява дисфункция на вътрешното ухо и въпреки че няма лечение, е възможно да се прибягва до различни видове лечение, за да се подобрят симптомите и да се предотврати влошаване на заболяването. Лечението обикновено се състои в промени в навиците и употребата на лекарства, които намаляват вертиго, като например димехидрат, бетаметин или хидрохлоротиазид. Въпреки това, в случаите, к

Ангината на Винсънт, известна също като остър некротизиращ улцерозен гингивит, е рядко и сериозно заболяване на венците, което се характеризира с прекомерно развитие на бактерии в устата, причинявайки инфекция и възпаление, което води до образуване на язви и смърт на венците. Обикновено лечението се извършва с антибиотици, но също така е много важно да се поддържа правилна хигиена на устната кухина, да се мият зъбите след хранене и винаги да се използва вода за уста. Научете как да изгладите зъбите с

Идиопатичната тромбоцитопенична пурпура е автоимунно заболяване, при което антителата на организма разрушават кръвните тромбоцити, което води до значително намаляване на тези клетки. Когато това се случи, тялото има повече затруднения при спиране на кървенето, особено при рани и удари. Поради липсата на тромбоцити също е много често едно

Алкаптонурията, наречена също ochronosis, е рядко заболяване, характеризиращо се с грешка в метаболизма на аминокиселините фенилаланин и тирозин поради малка мутация в ДНК. Това заболяване възниква поради липсата на ензим, хомогенизатната диоксигеназа или хомогенизатната оксигеназа, което води до натрупван

Синдромът на циклично повръщане е рядко заболяване, което се характеризира с периоди, в които индивидът прекарва часове в даден момент, особено повръщане, когато се тревожи за нещо. Този синдром може да се появи при хора от всички възрасти, като е по-честа при децата в училищна възраст. Този синдром няма лечение и няма специфичн