редки заболявания

Синдромът Kluver-Bucy е рядко мозъчно разстройство, което възниква от лезии в париеалните лобове, което води до промени в поведението, свързани с паметта, социалното взаимодействие и сексуалното функциониране. Обикновено този синдром се причинява от тежки удари на главата, но това може да се случи и когато пареалните лобове са засегнати от дегенеративно заболяване, като Ал

Каталепсията е нарушение, което не позволява на човек да се движи поради мускулна скованост, но сетивата и жизнените функции продължават да функционират, което може да отнеме от минути до часове и в редки случаи може да продължи до няколко дни. Има истории за хора, погребани живи по време на каталептично състояние, което днес е невъзможно, тъй като има устройства, които откриват жизнени функции, като електроенцефалограмата и електрокардиогр

Синдромът на Рей е рядка и сериозна, често фатална, болест, която причинява възпаление на мозъка и бързо натрупване на мазнини в черния дроб. Обикновено заболяването се проявява като гадене, повръщане, объркване или делириум. Причините за синдрома на Reye са свързани с определени вируси, като вирус на инфлуенца или варицела, както и с употребата на лекарства, производни на аспирин или салицилат, за лечение

Lassa fever е рядка вирусна инфекциозна болест, необичайна в Бразилия, която се предава от заразени животни, като паяци и гризачи, предимно плъхове от региони като Африка. Симптомите на Lassa fever могат да отнеме до 3 седмици, затова човек, който е заподозрян в болестта след като е бил в Африка, тря

Водната алергия, известна научно като аквагенна уртикария, е рядко заболяване, при което кожата развива червени и раздразнени петна малко след контакт с кожата с вода, независимо от температурата или състава. По този начин хората с това състояние обикновено са алергични към всякакъв вид вода, независимо дали морето, басейна, потта, горещо, студено или дори филтрирано за пиене на

Балонната чума, известна като Черната чума, е сериозно и често фатално заболяване, причинено от бактерията Yersinia pestis , която се предава чрез бълхите на гризачи на хора. Тази чума е имала много важно огнище през Средновековието, като е убивало почти 30% от населението на Европа, но днес е доста р

Гърбът на гълъбите е популярно име, което се дава на рядка малформация, научно известна като Pectus carinatum , при която костната част на гръдната кост е по-изгоряла, което води до особена слабост в гръдния кош. В зависимост от степента на промяната този надвес може да бъде доста забележим или да остане незабелязан. Обикновено детето с Pectus carinatum няма никакъв

Дифузната кожна мастоцитоза е рядко заболяване, причинено от нарушение на имунната реакция, при което мастните клетки (защитни клетки) се натрупват в тъканите на кожата или други тъкани на тялото, особено в костния мозък и стомашно-чревния тракт. Мастоцитозата може да бъде ограничена до кожата или може да включва други органи като стомаха, червата, черния дроб, далака, лимфните възли и костите. Макар и рядко, може да се асоциира с тежки кръвни н

Синдромът на Vogt-Koyanagi-Harada е рядко заболяване, което засяга тъканите, съдържащи меланоцит, като очите, централната нервна система, ухото и кожата, причинявайки възпаление в ретината на окото, често свързано с дерматологични и слухови проблеми. Този синдром се проявява главно при млади възрастни на възраст между 20 и 40 години, като жените са най-засегнати. Лечението се състои в прилагане на кортикостероиди и имуномодулатори. Какв

Цистинозата е вродено заболяване, при което тялото натрупва излишък от цистин - аминокиселина, която в излишък вътре в клетките произвежда кристали, които възпрепятстват правилното функциониране на клетките и следователно това заболяване може да засегне няколко органа на тялото, разделени на 3 основни типа: Нефропатична цистиноза : засяга главно бъбреците и възниква в бебето, но може да се развие в други части на тялото като очите; Междинна цистиноза: подобна на нефропатичната цистиноза, но започва да се развива в юношеството; Очна цистиноза : е най-малко сериозният тип, който засяга само очите

Автоимунният енцефалит е възпаление на мозъка, което възниква, когато имунната система атакува самите мозъчни клетки, нарушава функционирането им и причинява симптоми като изтръпване в тялото, визуални промени, гърчове или треперене, които могат или не могат да причинят последствия. Тази болест е рядка и може да се насочи към хора от всички възрасти. Има различни видове автоимунни енцефалити, тъй като те зависят от вида на антитялото, което атакува клетките и зоната на засегнатия мозък. Някои от основните примери са

Автоимунният хепатит е заболяване, което причинява хронично възпаление в черния дроб поради нарушение в имунната система, което разпознава собствените си клетки като чужди и ги атакува, причинявайки увреждане на чернодробната функция и симптоми като коремна болка, пожълтяване на кожата или силно гадене, например. Автоимунният хепатит обикновено настъпва преди 30-годишна възраст и е по-чест при жените. Още не е известна точната причина за това заболяване, което вероятно е свързано с генетични промени, но трябва да се има предвид, че това не е заразна болест и следователно н

Арахноидната киста се състои от доброкачествена лезия, образувана от цереброспинална течност, която се развива между арахноидната мембрана и мозъка. В редки случаи може да се образува и в гръбначния мозък. Тези кисти могат да бъдат първични или вродени, когато се формират по време на развитието на бебето по време на бременност или вторично, когато се формират през целия жив

Синдромът на Линч е рядко генетично заболяване, което увеличава риска от рак на дебелото черво и червата и дори може да предизвика появата на този рак при младите хора. Обикновено семействата с синдром на Lynch имат необичайно висок брой случаи на рак на червата, което може да помогне на лекаря да стигне

Синдромът на Treacher Collins е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с лоша форма на главата и лицето, което оставя лицето с увиснали очи и децентрализирана челюст. Поради слабото образуване на костите, хората с този синдром може да имат много трудно слух, дишане и хранене, но синдромът на Тре

Синдромът на Alagille е рядко генетично заболяване, което сериозно засяга няколко органа, особено черния дроб и сърцето, и може да бъде фатално. Това заболяване се характеризира с недостатъчност на жлъчните и чернодробни канали, което води до натрупване на жлъчка в черния дроб, което му пречи да работи нормално, за да елиминира отпадъците от кръвта. Симптомите са все още налични в детството и може да са причина за продължителна жълтеница при новородени. В някои случаи симптомите могат да останат незабелязани, без да причиняват сериозни увреждания, а в по-тежки случаи може да се наложи трансплан

Болестта на Хартпъп е рядко и наследствено заболяване, характеризиращо се с производството на кожни обриви и мозъчни промени. Това нарушение влияе върху начина, по който тялото обработва аминокиселини и носителите на това заболяване не могат да абсорбират някои аминокиселини на нивото на червата и също не превръщат триптофан правилно и като следствие ги отделят в прекомерни количества в урината и произвеждат много характерни симптоми, аминокиселините остават в организма в много по-малки количества от нормалните консерватори. Болестта на Хартнеп се проявява, когато индивидът наследи два гена, ре

Синдромът на Zellweger е рядко генетично заболяване, което причинява промени в скелета и лице, както и сериозни увреждания на важни органи като сърцето, черния дроб и бъбреците. В допълнение, често срещано е и появата на липса на сила, трудности при слушане и конвулсии. Бебетата с този синдром обикновено показват

Синдромът Shy-Drager, наречен също мултисистемна атрофия с ортостатична хипотония, е рядко заболяване с неизвестна причина, характеризиращо се с тежко и прогресивно увреждане на централната и автономна нервна система, което контролира принудителните телесни функции, Има 3 вида на този синдром: Синдром на Паркинсонов срамежлив дроб : В допълнение към типичните симптоми на заболяването има сходство с болестта на Паркинсон, където индивидът също така показва бавно движение, мускулна ригидност и треперене; Мозъчен срамежлив синдром : В допълнение към типичните симптоми на заболяването има компромис

Гигантът е рядко заболяване, при което тялото има излишен растежен хормон, което кара органи и части от тялото да растат повече от нормалното. Когато заболяването възниква от раждането, то е известно като гигантизъм, но ако заболяването настъпва в зряла възраст, обикновено около 30 или 50-годишна възраст, то е известно като акромегалия. И в двата случая болестта се причинява от промяна в хипофизата, мястото на мозъка, което произвежда растежния хормон, и следователно лечението се прави, за да се намали производството на хормона, което може да се направи чрез хирургия, употреба на лекарства или