редки заболявания

Синдромът Tetra-amelia е много рядко генетично заболяване, което причинява раждането на бебето без ръце и крака и може да причини други малформации в скелета, лице, главата, сърцето, белите дробове, нервната система или гениталната област. Тази генетична промяна може да бъде диагностицирана дори по време на бременност и следователно, в зависимост от тежестта на идентифицираните малформации, акушерката може да препоръча из

Бъбречният ангиомиолипом е рядък и доброкачествен тумор на бъбреците, който обикновено няма симптоми, докато не е достатъчно голям, за да нарани бъбреците. Така, въпреки че не е рак, ангиомиолипомът може да бъде сериозен проблем, особено ако е по-голям от 4 см, тъй като може да наруши функционирането на бъбреците или да причини силно кървене. Въпреки че неговите специфични причини все още не са известни, ангиомиолипомът е по-чест при мъжете на възраст над 40 години и почти винаги е случайно идентифициран по време на рутинен бъбречен преглед. Разберете, че симптомите могат да показват рак на бъб

За да се контролира и съжителства по-добре с познатата средиземноморска треска, която обикновено възниква в детството, се препоръчва да се консултирате с педиатър, защото макар да няма лечение, заболяването може да се контролира с лечение, което трябва да се направи по време на така че кризисните заболявания да са рядкост. По този начин, в случай на съмнение за средиземноморска семейна треска, когато детето има треска, болка в корема, гръдния кош и ставите, е важно да се направят кръвни изследвания, за да се идентифицира мутацията, причиняваща заболяването, и да се потвърди диагнозата

Синдромът на Crouzon, известен още като краниофациална дисостоза, е рядко състояние, при което има преждевременно затваряне на шевовете на черепа, което води до различни деформации на черепа и лицето. Тези деформации могат също да доведат до промени в други системи на тялото, като зрение, слух или дишане, което налага да се правят коригиращи операции през ц

Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с ензимен дефицит, който кара мастните вещества в клетките да се отлагат в различни органи на тялото, като черния дроб, далака или белия дроб, както и костния или костния мозък кост. Така, в зависимост от засегнатото място и други характеристики, болестта може да бъде разделена на три типа: Болест на Гоше тип 1 - невропатична: това е най-честата форма и засяга както възрастните, та

Болестта на Charcot-Marie-Tooth е неврологично и дегенеративно заболяване, което засяга нервите и ставите на тялото, което води до затруднения или невъзможност за ходене и слабост, за да задържат предмети с ръцете. Често тези, които имат тази болест, трябва да използват инвалидна количка, но могат да живеят много години и да запазят интелектуалния си капацитет. Лечението

Прогресивната осифицираща фибродисплазия, известна още като FOP, прогресиращ осифициращ миозит или синдром на каменен човек, е много рядко генетично заболяване, което причинява меките тъкани на тялото като сухожилия, сухожилия или мускули, бавно да се превърнат в кост, възпрепятствайки движенията на тялото и предизвиквайки силни промени в образа на тялото. В повечето случаи симптомите се появяват през детството, но трансформацията на тъканите в костите продължава в зряла възраст и може да варира възрастта, при която се прави диагнозата. Съществуват обаче много случаи, при които бебето вече има

Болестта на Niemann-Pick се състои от група от много редки генетични синдроми, които са наследени в рамките на едно и също семейство и които причиняват натрупване на липиди в някои органи като мозъка, далака или черния дроб например. В зависимост от засегнатите органи и симптомите, болестта на Niemann-Pick може да бъде разделена на три основни групи: Тип А : е най-тежкият тип и обикновено възниква през първите

Adrenoleukodystrophy е рядко генетично заболяване, свързано с хромозомата X, която достига до надбъбречните жлези, нервната система и тестисите. Болестта засяга особено мъжете и може да се прояви на всяка възраст. Adrenoleukodystrophy променя миелина, белтък, намиращ се в бялата част на нервната система. Нервната система функционира като вид електрическа верига, а мие

Синдромът на лош рибна миризма, наречен също триметиламинурия, се характеризира със силна миризма, подобна на рибата в секретите на тялото, като пот, слюнка, урина и вагинални секрети. Мерки като чести къпане, смяна на дрехите през целия ден и използване на силни парфюми не винаги помагат да се подобри мирисът, тъй като лечението на

Химеризмът е много рядък генетичен дефект, който настъпва, когато човек носи в тялото си повече от един вид ДНК. Обикновено тази промяна не причинява симптоми, но може да има промени като асиметрия и деформация в тялото на носителя или, в редки случаи, херфродитизъм. Тази ситуация е различна от мозаицизма, в който човек може да представи генетични промени, които се дължат на мутация в генетичния материал. Научете какво е и как да идентифицирате мозаиците. Химеризмът може да се сл

Синдромът Уивър е рядко генетично заболяване, при което детето расте много бързо през детството, но има закъснения в интелектуалното развитие, както и характерни черти на лицето, като например голямо чело и широки очи. В някои случаи някои деца могат също да имат деформации в ставите и гръбначния стълб, както и слаби мускули и слаба кожа. Няма лечение за синдрома на Уивър, обаче, проследяването

Синдромът на Ohtahara е рядко срещана епилепсия, която обикновено се проявява при кърмачета на възраст под 3 месеца и следователно е известна също като инфантилна енцефалопатия. Първите припадъци от този тип епилепсия обикновено настъпват през последния триместър на бременността, но все още в матката, но могат да се

Дъфизмът е последица от хормонален или медицински проблем, който кара организма да не расте и да се развива така, както би трябвало, причинявайки на човека максимална височина от 1, 47 м и се нарича джудже, въпреки че човек с ниско ръст "е най-възприетият израз. Има два основни типа джуджета, които включват: Пропорционален или хипофитен дарфизъм : всички части на тялото са по-малки от нормалните и изглеждат пропорционални на височината; Непропорционален или ахондро

Синдромът Richieri-Costa Pereira е изключително рядко заболяване, което възниква поради генетични промени в хромозомата 17 на някои бебета, което води до развитие на аномалии в лицето и ларинкса, както и деформации в краката и ръцете. Тази болест е идентифицирана за пръв път в Бразилия през 1992 г. в болница USP и до днес са идентифицирани само 20 деца с този вид генетична мутация. Въпреки че повечето м

Hypermensia, известен също като синдром на превъзходна автобиографична памет, е рядък синдром, а носителите вече са родени с него и забравят почти нищо през целия си живот, включително подробности като имена, дати, пейзажи и лица, за да потвърди този синдром, е необходимо да се правят тестове за познание и памет, включително няколко въпроса за минали събития. Хората с този тип памет могат да си спомнят минали събития, а спомените са изключително издръжливи, остри и оживени. Това, което се случва, е, че носителите на това рядко състояние имат по-голямо развитие на областта на паметта в мозъка. С

Склеротеозата, известна още като болест на костите от гранит, е рядка генетична мутация, която причинява прекомерен костен растеж. Тази мутация причинява костите, вместо да намаляват плътността през годините, да станат по-дебели и по-плътни, да станат по-силни от гранит. По този начин склерозиозата предотвратява появата на костни заболявания като остеопороза, но води до други промени, като повишено налягане в черепа, което, ако не се лекува, може да бъде животозастрашаващо. Основни симпто

Синдромът Berardinelli-Seipe, известен също като генерализирана вродена липодистрофия, е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с неправилно функциониране на мастните клетки в организма, така че няма нормално натрупване на мазнини в организма, тъй като се съхранява в други като черен дроб и мускул. Една от основните характеристики на този синдром е развитието на тежък диабет, който обикновено започва по време на пубертета, около 8 до 10 години и трябва да се лекува с диета с ниско съдържание на мазнини и захари, както и с лекарства, к

Ханхартският синдром е много рядко заболяване, характеризиращо се с пълното отсъствие на част от ръцете, краката или пръстите и това състояние може да се появи едновременно на езика. Причините за синдрома на Ханхарт са генетични, въпреки че факторите, които водят до тези промени в гените на индивида, не са обяснени. Синдромът на Ха

Синдромът Уилямс-Беурен е рядко генетично заболяване, чиито основни характеристики са много приятелско, хиперсоциално и комуникативно поведение на детето, макар че то представлява сърдечно, координационно, равновесие, умствено изоставане и психомоторни проблеми. Този синдром засяга производството на еластин, което влияе върху еластичността на кръвоносните съдове, белите дробове, червата и кожата. Децата с този синдром започват да говорят на около 18 месеца, но те са лесни за научав